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Wilson病臨床表現(xiàn)

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  本病的發(fā)生分急慢兩型,前者常見7-15歲之間起病,病程發(fā)展迅速;而后者多在20-30歲之間起病,病情進(jìn)展緩慢。無論哪一型,均為多數(shù)患者首先出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀,而少數(shù)患者先表現(xiàn)肝臟損害的癥狀。

  在起病的初期,神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀表現(xiàn)以肢體震顫為首發(fā)。例如先再現(xiàn)一側(cè)上肢的細(xì)小震顫、逐步變?yōu)榇执?。震顫于隨意運(yùn)動時加重,可妨礙進(jìn)食和書寫。然后震顫由一側(cè)肢體擴(kuò)展至其它肢體和軀干,同時伴有肌張力的增高。由于肌張力的作用,導(dǎo)致肌強(qiáng)直和姿勢異常,如四肢屈曲、足跖內(nèi)翻、面部表現(xiàn)肌受累時可出現(xiàn)表情缺乏、流涎、言語、吞咽困難,亦可出現(xiàn)強(qiáng)哭強(qiáng)笑。約15%的患者可出現(xiàn)四肢腱反射亢進(jìn)和引出病理反射,極個別患者尚可伴有局灶性癲癇發(fā)作和擴(kuò)約肌功能障礙及多汗、多飲、多尿等植物神經(jīng)功能障礙。

  患者的精神智力障礙到中晚期逐漸明顯,其表現(xiàn)不盡相同,常有情緒不穩(wěn)如易怒、好哭、傻笑、焦慮、憂郁;或?qū)χ車挛锊魂P(guān)心、記憶力、反應(yīng)力下降,起病于少兒期的患兒常有明顯的學(xué)習(xí)成績下降和學(xué)習(xí)困難,逐漸發(fā)展為癡呆。少數(shù)患者還可出現(xiàn)精神異常如幻覺、妄想等。

  肝臟及其它消化系統(tǒng)的癥狀至中期也較普遍,常見肝區(qū)疼痛、腹脹、消化不良、食欲減退、惡心嘔吐,部分病人可出現(xiàn)黃疸,晚期常發(fā)展成為肝硬化,可出現(xiàn)肝臟質(zhì)地變硬、體積縮小、脾腫大、腹水及門脈系統(tǒng)高壓、靜脈曲張、上消化道出血等。

  患者眼角膜上出現(xiàn)Kayser—Fleischer色素環(huán)是本病的唯一特征性體征,它是體內(nèi)銅、銀等金屬的沉積物。一般這種色素沉積離角膜緣約0.5-1.0mm,寬約1-3mm,上下較寬,兩側(cè)較窄,多呈黃棕色或黃綠色。大多數(shù)病人兩眼對稱存在,偶見于單眼,一般用光線斜照角膜時即能看清。醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

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