美國奎格·文特研究所和多倫多兒童醫(yī)院以及加州大學(xué)的研究者日前公布了奎格·文特本人的基因組序列，這是世界上第一次公布單個個體二倍體的基因組序列，初步分析報告發(fā)表在最新一期的《PLOS生物學(xué)》上。

　　此前已有兩個版本的人體基因組存在，是2001年分別由文特博士和賽雷格基因公司的合作者以及美國政府協(xié)會研究者們發(fā)布的，但這些染色體都不是某個人的，而是由不同志愿者捐贈，且沒有在每個染色體的兩個副本之間、甚至是不同捐贈者的DNA之間作出區(qū)分，從而混淆了等位基因，因此這兩個版本都極大低估了人類基因的多樣性。

　　這一次，奎格·文特研究所的研究人員從文特的DNA中提取了1900萬條基因序列和另外1300萬條序列，利用全基因組鳥槍法和先進的基因組組合策略及軟件，完成了二倍體基因組大片段的測序。

　　人類基因組中有幾種不同的DNA變異，其中研究最多的是單核苷酸多態(tài)性，它們被認為是決定人類特征和疾病的最基本變異。這次研究一共發(fā)現(xiàn)覆蓋1230萬堿基對的420萬醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng) 搜集整理個變異，其中320萬個是單核苷酸多態(tài)性變異。但是這一測序也發(fā)現(xiàn)了一些很少研究的基因組變異，包括序列插入—刪除、復(fù)制數(shù)字變異、片斷復(fù)制等。研究者還發(fā)現(xiàn)文特的兩組染色體存在0.5%的差異，這表明DNA變異可能比之前認為的要多出7倍多，而且約有44%的文特基因在來自每個染色體的副本之間存在遺傳差異。

　　在發(fā)表的論文中，研究人員還突出了文特基因組的一些特點，如他的APOE序列和SORL1基因均表明可能會增加患早老性癡呆病和心血管病的風(fēng)險；而ABCC11基因序列表明，文特耳朵可能產(chǎn)生潮濕的耳垢等。