產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟。最理想方法是對每一個胎兒直接做遺傳病或先天畸形的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷方法復雜，需付出高昂費用。目前首先采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進行初步檢查，篩查出高風險人群；再用各種產(chǎn)前診斷方法對高風險人群進行確診試驗，這樣可達到事半功倍效果。

產(chǎn)前篩查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水檢查、絨毛，活檢、羊膜腔胎兒造影醫(yī)學教育網(wǎng)|搜集整理、胎兒鏡檢查、超聲檢查、經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測、胎兒心動圖、磁共振成像等。