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常染色體隱性遺傳性多囊腎的診斷與鑒別診斷

2013-02-19 08:53 　來(lái)源：醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)  　　打印 | 收藏 |
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對(duì)懷疑患有ARPKD的患兒，詳細(xì)詢問(wèn)至少三代的家族史將有助于診斷。該病的臨床表現(xiàn)因發(fā)病時(shí)期不同而不完全相同。1歲以前發(fā)病者以腎衰竭和呼吸功能衰竭為主要死亡原因，1歲以后隨著腎臟的發(fā)育，腎功能有所代償，使腎功能不全發(fā)展緩慢。臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、貧血、高血壓等，同時(shí)肝臟的損害日漸加重。5～10歲出現(xiàn)門靜脈高壓癥和肝功能不全，胃底及食管靜脈曲張和繼發(fā)于門靜脈高壓癥的肝脾腫大，以及脾功能亢進(jìn)引起的白細(xì)胞、血小板減少和貧血。需要鑒別的有雙腎積水、多囊性腎發(fā)育不全和先天性肝纖維化增殖癥，前兩者不伴有肝臟的病變，而后者無(wú)腎臟的病變。B超檢查是首選的診斷方法，而且也是非常重要的檢查手段。一般鑒別診斷并不困難。

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