根據(jù)患者出現(xiàn)癥狀的時間將ARPKD分為四種類型：圍生期型、新生兒型、嬰兒型和少年型。若出生時就出現(xiàn)癥狀，約50％的患兒常常死于出生后的幾小時或幾天，l歲以后的兒童發(fā)病率極低，能夠活下來的新生兒中50％可生存到10歲，但幾乎沒有能活過20歲的。發(fā)病時間越早往往提示疾病越嚴重。新生兒、嬰幼兒發(fā)病者多死于腎衰竭，當患兒活到13～19歲才發(fā)病者，死亡原因多為肝臟并發(fā)癥和門靜脈高壓癥。

ARPKD主要病變在肝臟和腎臟，在腎臟主要為腎集合管擴張，腎臟切面上肉眼可見腎乳頭處的梭形囊腫，腎皮質(zhì)也可見滿布的小囊泡，腎蒂、腎盂和輸尿管均正常。在肝臟主要的病變?yōu)槟懝茉錾�、擴張及門靜脈周圍纖維化。

圍生期和新生兒的患者最常見的表現(xiàn)是出生后就出現(xiàn)嚴重的腎衰竭，出生后BUN會立即升高，另一方面增大的腎臟壓迫胸廓使肺發(fā)育不良，因此，這一年齡組的患兒多半在出生后的l個月內(nèi)死于腎和呼吸功能衰竭。少年期出現(xiàn)癥狀的患兒腎衰竭和高血壓的發(fā)展相對較慢，而相對較為嚴重的臨床問題是肝臟的病變，即門靜脈纖維化造成的門靜脈高壓癥，食管靜脈曲張和肝脾腫大，這一年齡組的患兒死亡原因多為肝臟的并發(fā)癥和門靜脈高壓癥。