葉酸缺乏時(shí)，脫氧胸苷酸，嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互變受阻，細(xì)胞內(nèi)DNA合成減少，細(xì)胞的分裂成熟發(fā)生障礙，引起巨幼紅細(xì)胞性貧血。維生素B12和葉酸缺乏的臨床表現(xiàn)基本相似，都可引起巨幼細(xì)胞性貧血、白細(xì)胞和血小板減少，以及消化道癥狀如食欲減退、腹脹、腹瀉及舌炎等，以舌炎最為突出，舌質(zhì)紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱“牛肉舌”，伴疼痛。維生素B₁₂缺乏時(shí)常伴神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，如乏力、手足麻木、感覺(jué)障礙、行走困難等周?chē)窠?jīng)炎、亞急性或慢性脊髓后側(cè)索聯(lián)合變性表現(xiàn)；后者多見(jiàn)于惡性貧血，小兒和老年患者常出現(xiàn)精神癥狀，如無(wú)欲、嗜睡或精神錯(cuò)亂。

葉酸缺乏可引起情感改變，補(bǔ)充葉酸即可消失。孕婦缺乏葉酸，可使先兆子癇、胎盤(pán)剝離的發(fā)生率增高，患有巨幼紅細(xì)胞貧血的孕婦易出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)及新生兒低出生體重。懷孕早期缺乏葉酸，還易引起胎兒神經(jīng)管畸形（如脊柱裂、無(wú)腦畸形等）。葉酸缺乏可引起高同型半胱氨酸血癥，從而增加心血管病的危險(xiǎn)性。小腸疾病能干擾食物葉酸的吸收和經(jīng)肝腸循環(huán)的再循環(huán)過(guò)程，故葉酸缺乏是小腸疾病常見(jiàn)的一種并發(fā)癥。