在我們從父母那里獲得的基因組中，每個(gè)人的基因都有60個(gè)新變異。這一驚人的數(shù)字，是由英國(guó)維爾科姆基金會(huì)桑格研究院、加拿大以及美國(guó)多家大學(xué)合作，通過(guò)直接檢測(cè)人類全基因組變異，并和父母雙方比較分析后得出的。

研究人員利用“千人基因組計(jì)劃”的全基因組測(cè)序技術(shù)，直接檢測(cè)了兩個(gè)家庭的孩子相對(duì)于他們父母的基因變異數(shù)量，結(jié)果顯示：DNA(脫氧核糖核酸)編碼會(huì)改變多少，由父母雙方DNA之間的差異來(lái)決定，“新的”變異是父母雙方都沒(méi)有的。以前的人類變異率檢測(cè)沒(méi)考慮性別差異，并在多代間平均，因此無(wú)法測(cè)得在某一特定代際之間、從父母到某個(gè)特定孩子之間發(fā)生了哪些新變異。

作為研究對(duì)象的兩個(gè)家庭都由父母雙方和一個(gè)孩子組成。通過(guò)基因組測(cè)序，研究人員在孩子的DNA中尋找那些在他們父母的基因組中都沒(méi)有的新變異，發(fā)現(xiàn)了近6000個(gè)可能的變異。他們將這些變異分為兩類，一類是在父母精子或卵子產(chǎn)生過(guò)程中發(fā)生的，另一類是在孩子成長(zhǎng)過(guò)程中形成的。精子或卵子的變異率在進(jìn)化中至關(guān)重要。其中一個(gè)家庭中，92%的變異源自父親，而在另一個(gè)家庭中，只有36%的變異源自父親。

之前的普遍看法認(rèn)為，在所有的家庭中，大部分變異都是來(lái)自父親，因基因組復(fù)制一個(gè)精子比復(fù)制一個(gè)卵子所需要的時(shí)間更多。而新研究顯示，在有些家庭中，大部分變異來(lái)自母親；而另一些家庭中，大部分變異來(lái)自父親。該研究項(xiàng)目合作領(lǐng)導(dǎo)者、加拿大蒙特利爾大學(xué)菲利普·愛(ài)華達(dá)拉解釋說(shuō)：“平均來(lái)說(shuō)，每一代中，每一億個(gè)DNA編碼才有一個(gè)變異，要找到這些新變異正如同大海里撈針。但利用新開發(fā)的實(shí)驗(yàn)技術(shù)和新的分析算法，現(xiàn)在我們能對(duì)以前的理論作出檢驗(yàn)。”

這一結(jié)果讓研究人員始料未及，由于在兩個(gè)家庭中，他們只檢測(cè)了一個(gè)孩子，還無(wú)法得出確切結(jié)論。研究人員表示，新變異的數(shù)量是由于父母之間的變異過(guò)程差異所造成還是父母體內(nèi)精子和卵子之間的個(gè)體差異造成，還需要通過(guò)研究更多的家庭才能找到答案，并將進(jìn)一步分析父母年齡、環(huán)境差異等因素對(duì)新變異率造成的影響。