2005年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導下世界各地多所著名學院超過250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計劃的一部分。

從屬于NIH的美國國家人類基因組研究院的負責人弗朗西絲。柯林斯博士（Francis S. Collins, Ph.D）表示“對X染色體的詳細研究成果代表了生物學和醫(yī)藥學領(lǐng)域進展的一個新的里程碑。新的研究確認了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能。

 染色體研究是臨床遺傳學研究的基礎(chǔ)。測序結(jié)果表明X染色體包涵多達1100種基因。但另人吃驚的是，與之相關(guān)的疾病也有百余種，如X染色體易碎癥、血友病、孤獨癥、肥胖肌肉萎縮病和白血病等?？磥磉@條染色體決不容小視！

X染色體對應(yīng)的另一半就是Y染色體。人類Y染色體的測序工作也已經(jīng)完成，并且發(fā)現(xiàn)它并沒有人們之前想象的那樣脆弱。Y染色體上有一個“睪丸”決定基因則對性別決定至關(guān)重要。目前已經(jīng)知道的與Y染色體有關(guān)的疾病有十幾種。