性早熟的診斷首先要除外對機體危害較重的疾病如中樞病變和腫瘤、卵巢和腎上腺腫瘤，以及非內分泌異常引起的陰道出血，如炎癥、異位、外傷和腫瘤等。其次要區(qū)另U完全性或不完全性性早熟。

　　一般是乳房發(fā)育與陰毛生長先于月經初潮數月。有些患兒性早熟的唯一特征是乳房發(fā)育或青春期陰毛早現，但大多數為身體發(fā)育的加速。

　　對于女性同性性早熟診斷步驟的主要目的，在于明確所致加速性成熟的病因。約90%的病例屬體質型（尤其是原因不明或特發(fā)性者）。但對任何病例在作出這種解釋前，必須排除其他病因。

　　病史中應了解有否誘發(fā)因素，如攝入性激素和營養(yǎng)食品等情況。了解發(fā)病年齡、病程快慢和生長情況。

　　體格檢查時應記錄身長、體重和性征發(fā)育的分期，外生殖器發(fā)育的情況，腹部和盆腔檢查情況。全身檢查注意Mccune-Albright綜合征、甲狀腺功能減退的特有體征以及神經系統異常。

　　實驗室診斷應了解骨齡和生殖激素測定（如FSH、LH、E₂，必要時測定DHAS、睪酮、孕酮、17-羥孕翻和HCG）。DHAS與實足年齡和骨齡的關系能反映腎上腺功能初現，有助于真性性早熟的診斷。手腕部正位X線攝片可判斷骨齡，了解發(fā)育過程的進度。醫(yī)`學教育網搜集整理蝶鞍正側位X線攝片可確定垂體有無病變。如可疑，可進一步行氣腦造影，腦室造影，CT或/及MRI以明確診斷。中樞性真性性早熟除有腎上腺功能初現外，尚有下丘腦和垂體的功能活動。因此，作GnRH興奮試驗可了解垂體的功能狀況，FT₄和TSH有助于反映甲狀腺功能。cT或MRI頭部檢查可了解腦部的腫瘤，腹部和盆腔的超聲檢查可了解腎上腺和卵巢大小及形態(tài)，以及卵泡情況。征發(fā)育、陰道出血，而身材矮小，骨齡小手實際年齡則提示為甲狀腺功能減退。若伴有。PRu升高，可出現溢乳。

　　若性征發(fā)育且GnRH試驗的反應似青春期的模式，則為真性性早熟。若神經系統檢查、頭部影像檢查無異常發(fā)現時，則最可能為特發(fā)性。應予注意的是顱腦部病灶較小不易發(fā)現應長期觀察隨訪，以免漏診。當促性腺素未升高則考慮有異源HCG分泌。卵巢分泌的雌激素常促使生長加速、醫(yī)`學教育網搜集整理骨成熟。乳房發(fā)育約相當于骨齡11歲；月經來潮約相當于骨齡13歲。血孕酮升高提示為黃體瘤。性征發(fā)育、陰道出血、而身材矮小，骨齡小于實際年齡則提示為甲狀腺功能減退。若伴有PRL升高，可出現溢乳。