57、10個月男嬰，不能獨坐。眼距寬，眼裂小。鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫手。該小兒最可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發(fā)育不全

正確答案：B　　

答案解析：先天愚型，即21-三體綜合征，屬于常染色體畸變，主要表現(xiàn)為眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，通貫手。

佝僂病活動期主要表現(xiàn)為方顱、串珠肋，漏斗胸，O形腿，X形腿等。苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿味。

關(guān)聯(lián)考點：遺傳性疾病-21-三體綜合征

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