2021年臨床助理醫(yī)師考試：營養(yǎng)性巨幼細胞貧血癥狀，相信是考生們關注的事情，醫(yī)學教育網(wǎng)小編整理了考試重點內(nèi)容，希望對考生復習有所幫助。

　　第四節(jié)　營養(yǎng)性巨幼細胞貧血

一、病因

（一）攝入量不足

最常見原因：乳汁中維生素B₁₂的含量極少，單純母乳喂養(yǎng)的嬰兒未及時添加輔食者易導致維生素B₁2缺乏。羊乳葉酸含量低。牛乳因加熱等處理，所含葉酸破壞。

（二）需要量增加

新生兒、未成熟兒和嬰兒因生長發(fā)育較快，對維生素B₁2與葉酸的需要量增加。

（三）代謝障礙

先天性葉酸代謝障礙也可導致葉酸缺乏。

（四）吸收障礙

慢性腹瀉、小腸病變等均可影響維生素B₁2或葉酸吸收而致缺乏。

（五）藥物作用

長期服廣譜抗生素者結(jié)腸內(nèi)部分細菌被清除，因而影響葉酸的體內(nèi)供應。長期使用抗葉酸制劑（如甲氨蝶呤）及某些抗癲癇藥（如苯妥英鈉、撲癇酮、苯巴比妥）可導致葉酸缺乏。

二、臨床表現(xiàn)

以6個月～2歲多見，起病緩慢。

（一）一般表現(xiàn)

多呈虛胖，或伴顏面輕度水腫，毛發(fā)稀黃，嚴重者可有皮膚出血點或瘀斑。

（二）貧血表現(xiàn)

面色蠟黃，瞼結(jié)膜、口唇、指甲等處蒼白，常伴肝脾大。

（三）精神、神經(jīng)癥狀

可出現(xiàn)煩躁不安、易怒等癥狀。維生素B₁₂缺乏者表現(xiàn)為表情呆滯、目光發(fā)直、對周圍反應遲鈍，嗜睡、不認親人，少哭不笑，智力、動作發(fā)育落后甚至退步。重癥病例可出現(xiàn)不規(guī)則性震顫（手足），手足無意識運動，甚至抽搐、感覺異常、共濟失調(diào)、踝陣攣和Babinski征陽性等。葉酸缺乏不發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但可導致神經(jīng)精神異常。

（四）消化系統(tǒng)癥狀

常出現(xiàn)較早，可有厭食、腹瀉、惡心、嘔吐、舌炎等癥狀。

三、輔助檢查

（一）外周血象

呈大細胞性貧血，MCV＞94fl，MCH＞32pg。血涂片可見紅細胞大小不等，以大細胞為多，易見嗜多色性和嗜堿點彩紅細胞，可見巨幼變的有核紅細胞，中性粒細胞呈分葉過多現(xiàn)象。白細胞、血小板計數(shù)常減少。

（二）骨髓象

增生明顯活躍，以紅細胞系增生為主，粒、紅系統(tǒng)均出現(xiàn)巨幼變，表現(xiàn)為胞體變大。中性粒細胞的胞漿空泡形成，核分葉過多。巨核細胞的核有過度分葉現(xiàn)象。

（三）血清維生素B₁2和葉酸測定

血清維生素B₁₂＜100ng/L為缺乏。血清葉酸水平＜3μg/L為缺乏。

四、診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診斷為巨幼紅細胞性貧血。在此基礎上，如神經(jīng)精神癥狀明顯，則考慮維生素B₁2缺乏所致。有條件時應測定血清維生素B₁2或葉酸水平可進一步協(xié)助確診。

五、鑒別診斷

全血細胞減少；病態(tài)造血；神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

六、治療

（一）一般治療

去除病因，合理喂養(yǎng)，及時添加輔食，加強護理，防止感染。

（二）補充維生素B₁₂或（和）葉酸

1.維生素B₁₂　對有明顯神經(jīng)精神癥狀者，應以補充維生素B₁₂為主，如單用葉酸反而有加重癥狀的可能。

劑量：維生素B₁2500～1000μg一次肌內(nèi)注射；或每次肌內(nèi)注射100μg，每周2～3次，連用數(shù)周，直至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)、血象恢復為止；當有神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)時，可予每日肌注1mg，連續(xù)肌內(nèi)注射2周以上；維生素B₁2吸收缺陷患者（如胃大部切除術），每月肌內(nèi)注射1mg，長期應用。

療效觀察：維生素B₁₂治療6～12小時骨髓內(nèi)巨幼紅細胞可轉(zhuǎn)變；一般精神癥狀2～4天后好轉(zhuǎn)；網(wǎng)織紅細胞2～4天開始增加，6～7天達高峰，2周降至正常；神經(jīng)精神癥狀恢復較慢。

2.葉酸　口服葉酸5mg，每日3次，連服數(shù)周，直至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)、血象恢復正常。維生素C能促進葉酸利用，同時口服可提高療效。先天性葉酸吸收障礙者，口服葉酸劑量應增至每日15～50mg才有效。因使用抗葉酸代謝藥物而致病者，可用亞葉酸鈣治療。

（三）補鐵治療

貧血恢復期應加用鐵劑，以免在紅細胞增生旺盛時發(fā)生缺鐵。若合并缺鐵性貧血者更應同時給予鐵劑治療。

（四）補鉀治療

治療初期，由于大量新生紅細胞，使細胞外鉀轉(zhuǎn)移至細胞內(nèi)，可引起低鉀血癥，甚至發(fā)生低血鉀性嬰兒猝死，應預防性補鉀。

【經(jīng)典例題1】

有明顯神經(jīng)精神癥狀的營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血，應首選的治療藥物是

A.右旋糖酐鐵

B.維生素C

C.硫酸亞鐵

D.維生素B₁2

E.葉酸

【參考答案】 1.D

七、預防

主要是改善哺乳母親的營養(yǎng)，嬰兒應及時添加輔食，年長兒要注意食物均衡，及時治療腸道疾病，注意合理使用抗葉酸代謝藥物。

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