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臨床助理醫(yī)師【兒科學(xué)】考試“苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)”常見練習(xí)題測試

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【知識點(diǎn)隨手練】

一、A1型選擇題

1.苯丙酮尿癥是屬于

A.染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

二、A2型選擇題

1.男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

三、A3/4型選擇題

女孩,2歲,因抽搐就診,不會獨(dú)站,肌張力較高,不認(rèn)識父母,皮膚白皙,頭發(fā)淺黃,尿有怪臭味。

1.首先應(yīng)考慮的診斷是

A.癲癇

B.苯丙酮尿癥

C.21-三體綜合征

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

2.飲食護(hù)理措施應(yīng)注意

A.高糖飲食

B.低鹽飲食

C.低蛋白飲食

D.低脂肪飲食

E.低苯丙氨酸飲食

四、B型選擇題

A.DNA分析

B.血漿游離氨基酸分析

C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

D.尿蝶呤分析

E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)

1.兒童苯丙酮尿癥的初篩選用方法是

2.鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是

【知識點(diǎn)隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.C

【答案解析】苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,屬常染色體隱性遺傳,是一種常見的氨基酸代謝病。

二、A2型選擇題

1.D

【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

三、A3/4型選擇題

1.B

2.E

【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

四、B型選擇題

1.C

2.D

【答案解析】尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn):用于較大兒童初篩。

尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。

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