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2020年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師兒科學(xué)“先天性甲狀腺功能減退癥的病因與臨床表現(xiàn)”

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先天性甲狀腺功能減退癥

兒科最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。

是由于甲狀腺激素合成不足所造成的

發(fā)病率為1/7000

(一)病因

√甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位

最常見(jiàn)(90%)

√甲狀腺素合成障礙

第二常見(jiàn)

√碘缺乏

如:地方性甲狀腺功能減退癥

√TSH、TRH缺乏

如:下丘腦、垂體功能低下

√母親因素:

如:母親服用抗甲狀腺藥物或母親患有自身免疫性疾病,存在抗TSH受體抗體,均可通過(guò)胎盤而影響胎兒,造成甲減,亦稱暫時(shí)性甲減,通常在3個(gè)月后好轉(zhuǎn)。

√終末器官無(wú)反應(yīng)

(二)臨床表現(xiàn)

智力——落后

生長(zhǎng)發(fā)育——遲緩

基礎(chǔ)代謝率——低下

1.新生兒期的表現(xiàn)——非特異性生理功能低下表現(xiàn)

三超:過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲。

三少:少吃、少哭、少動(dòng)。

五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低。

2.典型癥狀——6個(gè)月后出現(xiàn)

(1)特殊面容和體態(tài)

(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

智力低下:表情呆板、淡漠,反射遲鈍。

運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲:如翻身、坐、立、走等均延遲。

(3)生理功能低下

精神差,較安靜,活動(dòng)少,對(duì)周圍事物反應(yīng)少。

嗜睡,納差,聲音低啞。

體溫低而怕冷,脈搏、呼吸緩慢,心音低鈍,肌張力低。

腸蠕動(dòng)慢,腹脹,便秘

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