酪氨酸代謝缺陷可以導致多種疾病，其中最為人所知的是苯丙酮尿癥（PKU）和酪氨酸血癥。但需要注意的是，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起的，而不是直接由酪氨酸代謝缺陷引起。下面主要介紹與酪氨酸代謝直接相關的疾病：
1. 酪氨酸血癥I型：這是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）活性缺乏導致的，該病會導致血液中酪氨酸水平升高，并可能影響肝臟、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)?；颊呖赡軙霈F(xiàn)肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩等癥狀。
2. 酪氨酸血癥II型：此類型是因為酪氨酸轉氨酶缺陷引起的，表現(xiàn)為皮膚和眼睛的異常角化現(xiàn)象（如掌跖角化病）、智力障礙等。
3. 酪氨酸血癥III型：較為罕見，是由于4-羥基苯丙酮酸氧化酶活性降低所致，癥狀較輕，可能僅有輕微的神經(jīng)功能問題或無明顯臨床表現(xiàn)。

這些疾病的診斷通常需要通過血液檢測、尿液分析及基因測序等方式來確認。治療方面則主要是飲食管理和藥物干預，以減輕癥狀并防止并發(fā)癥的發(fā)生。