什么是珠蛋白生成障礙性貧血癥呢？快來(lái)跟著小編了解一下吧！

原名為地中海貧血或海洋性貧血。本病是由于遺傳性珠蛋白基因缺失，使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所致的貧血。

①β-珠蛋白生成障礙性貧血：臨床分為輕型、微型、中間型、重型，也可按純合子和雜合子區(qū)分。輕型僅有輕度小細(xì)胞低色素性貧血，靶形紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，可見(jiàn)嗜堿性點(diǎn)彩。Hb電泳，HbA2明顯增高是其特點(diǎn)，HbF正?；蜉p度增加。

重型血象靶形細(xì)胞多達(dá)10%～35%，網(wǎng)織紅細(xì)胞增生，HbF增高大于30%。骨髓紅系增生過(guò)度，細(xì)胞內(nèi)外鐵增多，脆性試驗(yàn)顯著降低。中間型實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)與重型類似。

②α-珠蛋白生成障礙性貧血：缺失一個(gè)α基因（-α/αα或α-/αα）者稱為α+珠蛋白生成障礙性貧血靜止型，缺失兩個(gè)α基因（α+/α+即--/αα或-α/-α）稱為α0珠蛋白生成障礙性貧血標(biāo)準(zhǔn)型，缺失三個(gè)α基因（α+/α0即α-/--或-α/--）雙重雜合子稱為HbH病，缺失四個(gè)α（α0/α0）基因純合子稱為HbBart病。

根據(jù)缺失的α基因的數(shù)目，α-地貧分為四型

靜止型患者平常無(wú)癥狀，血象無(wú)特殊異常，僅在出生8個(gè)月時(shí)Hb電泳發(fā)現(xiàn)HbBart輕度增加（小于2%），之后消失。標(biāo)準(zhǔn)型患者癥狀輕，紅細(xì)胞包涵體試驗(yàn)陽(yáng)性，鹽水滲透脆性下降，Hb電泳HbBart增高（5%～15%）。

血紅蛋白H?。℉bH）有輕度至中度貧血，靶形紅細(xì)胞增多，MCV和MCH降低。Hb電泳出現(xiàn)HbH及Bart帶，分別高達(dá)5%～30%和5%～18%，包涵體試驗(yàn)、熱不穩(wěn)定試驗(yàn)和異丙醇試驗(yàn)均可呈陽(yáng)性，紅細(xì)胞壽命期縮短。

HbBart病Hb明顯下降，紅細(xì)胞中心淡染，異形、靶形和有核紅細(xì)胞增多，血紅蛋白電泳在陽(yáng)極出現(xiàn)HbBart大于90%，可見(jiàn)少量的HbH和HbPortland，抗堿血紅蛋白增加。

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