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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥主要檢測什么?

2025-07-19 07:26 來源:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥(Hereditary Spherocytosis, HS)是一種常見的紅細(xì)胞膜缺陷疾病,主要特征是患者體內(nèi)存在大量的球形紅細(xì)胞。這些異常的紅細(xì)胞比正常紅細(xì)胞更易在脾臟中被破壞,導(dǎo)致溶血性貧血

對于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的主要檢測項(xiàng)目包括:
1. 血常規(guī)檢查:可以發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高、白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)可能正常或輕度增高。
2. 外周血涂片:可見大量小圓形紅細(xì)胞,即球形紅細(xì)胞。這是診斷HS的重要依據(jù)之一。
3. 紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn):HS患者紅細(xì)胞對低滲鹽水的抵抗力降低,表現(xiàn)為滲透脆性增加。
4. 酸化甘油溶血實(shí)驗(yàn)(Ham test):部分HS患者的酸化甘油溶血時(shí)間縮短。
5. 紅細(xì)胞壽命測定:通過放射性同位素標(biāo)記法檢測,可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均生存期明顯縮短。
6. 基因檢測:對于疑似遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥但上述檢查結(jié)果不明確時(shí),可以通過基因測序技術(shù)尋找相關(guān)致病突變。

以上各項(xiàng)檢查中,外周血涂片觀察到大量球形紅細(xì)胞是診斷HS的關(guān)鍵線索。而其他輔助檢查則有助于進(jìn)一步確認(rèn)診斷并排除其他可能的溶血性貧血原因。

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