珠蛋白合成異常主要是指血紅蛋白分子中珠蛋白鏈的生成出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致一系列血液疾病。在臨床上，為了診斷這類(lèi)問(wèn)題，主要會(huì)進(jìn)行以下幾個(gè)方面的檢測(cè)：
1. 血常規(guī)檢查：通過(guò)觀察紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板的數(shù)量變化以及紅細(xì)胞形態(tài)的變化來(lái)初步判斷是否存在異常。
2. 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：了解骨髓產(chǎn)生新紅細(xì)胞的能力，對(duì)于評(píng)估貧血類(lèi)型有重要參考價(jià)值。
3. 血紅蛋白電泳：可以區(qū)分不同類(lèi)型的血紅蛋白（如HbA、HbF和HbS等），有助于發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白種類(lèi)及其比例變化。
4. 鐵代謝指標(biāo)檢測(cè)：包括血清鐵、總鐵結(jié)合力、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度及鐵蛋白水平，以排除或確認(rèn)缺鐵性貧血的可能性。
5. 基因檢測(cè)：對(duì)于疑似遺傳性的珠蛋白合成障礙性疾?。ㄈ绲刂泻?a href="http://m.genyda.com/jibing/pinxue/" target="_blank" title="貧血" class="hotLink">貧血），可通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)直接檢測(cè)相關(guān)突變位點(diǎn)來(lái)確診。

以上這些檢查手段結(jié)合起來(lái)使用，可以較為全面地評(píng)估患者的珠蛋白合成狀況，并為臨床診斷提供依據(jù)。