
實(shí)驗(yàn)室檢查
血中丙酮酸鹽和乳酸鹽升高,而尿中硫胺素的排出減少(<50μg/d)是符合腳氣病的診斷。紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮醇酶活性在加入焦磷酸硫胺素之前降低,而在加入之后則升高(TPP效應(yīng)),這是組織貯存的敏感指標(biāo)。某些疾病的脫輔基酶蛋白水平差異可使試驗(yàn)的解釋變得復(fù)雜。
診斷
一種用硫胺素治療無(wú)效的多神經(jīng)病可發(fā)生于未受控制的為時(shí)甚久的糖尿病和酒精中毒,它在臨床上與硫胺素缺乏引起的多神經(jīng)病相似。其他開始發(fā)生于腿部的雙側(cè)對(duì)稱性多神經(jīng)病則不多見。單個(gè)神經(jīng)的神經(jīng)炎(單神經(jīng)?。?,如坐骨神經(jīng)痛以及起始于身體其他部位的多神經(jīng)病不可能由硫胺素缺乏引起。
當(dāng)硫胺素缺乏并發(fā)高血壓性或退化性心臟病,病毒性心肌病或風(fēng)濕熱時(shí),心血管型腳氣病的診斷是困難的。硫胺素治療試驗(yàn)?zāi)苡兄谧鞒鲈\斷。
治療
患輕度多神經(jīng)病時(shí),每天可分次給硫胺素10~20mg2周,隨后供給營(yíng)養(yǎng)性飲食。中度或晚期神經(jīng)疾病的治療劑量為每天20~30mg,應(yīng)在癥狀消失以后持續(xù)幾周。Shoshin腳氣病的水腫和充血在每天給以100mg硫胺素靜脈注射幾小時(shí)內(nèi)見效,應(yīng)持續(xù)幾周并臥床休息。由腳氣病引起的心力衰竭對(duì)洋地黃和利尿劑效果很差。
Wernicke-Korsakoff綜合征一般須給以50~100mg硫胺素幾天,肌內(nèi)注射或靜脈注射,隨后每天給以10~20mg,直至獲得治療效果為止。與劑量無(wú)關(guān)的對(duì)靜脈注射硫胺素的過(guò)敏反應(yīng)極為罕見。
硫胺素缺乏往往伴發(fā)其他復(fù)合維生素B缺乏,用5~10倍RDA量的多種水溶性維生素治療幾周通常可取。這一療程應(yīng)無(wú)限期地接著供給1~2倍RDA量的營(yíng)養(yǎng)飲食。
鎂是轉(zhuǎn)酮醇酶的輔助因子,應(yīng)用硫酸鎂(50%的溶液1~2ml,肌內(nèi)注射)和硫胺素一起給病人使用,以糾正抗硫胺素性和經(jīng)常伴發(fā)的低鎂血癥。應(yīng)該緩慢糾正血鈉過(guò)少,因?yàn)榧m正過(guò)快可引起中心性腦橋髓鞘破壞。
腳氣病神經(jīng)性缺陷不能完全恢復(fù)。大腦中形成的中心性腦橋髓鞘破壞可能是殘余性的。
硫胺素依賴 硫胺素的藥理劑量(每日5~20mg)可以治療幾種先天性代謝疾病,包括機(jī)制不明的巨成紅細(xì)胞性貧血,肝丙酮酸羧化酶活性低引起的乳酸性酸中毒,以及因支鏈酮酸脫氫酶活性低引起的酮酸尿。