致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）也稱(chēng)為右室心肌病（right ventricular cardiomyopathy），本病是一種右室心肌被纖維脂肪組織進(jìn)行性替代的心肌病，30％患者呈家族性發(fā)病，多為常染色體顯性遺傳。80％以上病例年齡在7-40歲之間，男性占60％，男女發(fā)病之比為2.7：1.臨床主要表現(xiàn)為室性心動(dòng)過(guò)速、右心室進(jìn)行性擴(kuò)大、難治性右心衰，猝死多見(jiàn)于年輕患者。

　　病因和病理

　　本病的病因未明。家族性發(fā)病頗為常見(jiàn)，多為常染色體顯性遺傳。心臟ryanodine受體基因（RyR2）突變是參與ARVC的一個(gè)致病基因，染色體位點(diǎn)為lq42，心臟ryanodine受體參與兒茶酚胺介導(dǎo)的室性心動(dòng)過(guò)速。盤(pán)狀球蛋白（plakoglobin）基因缺陷可能造成心肌損害、心肌被纖維脂肪組織取代。主要病理特點(diǎn)是右室局部或全部心肌為纖維或脂肪組織替代，肌小梁變平，偶有少量單核細(xì)胞或炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，心內(nèi)膜可貼近心外膜，病變區(qū)心室壁變薄可伴瘤樣擴(kuò)張，部分病例亦可累及心房和左心室。