先天性心臟病的病因?qū)W目前尚不完全清楚，但隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，人們發(fā)現(xiàn)遺傳因素在先天性心臟病的發(fā)生發(fā)展中起一定作用。比如Marfan綜合征為一常染色顯性遺傳疾病，其基因定位已十分明確，位于15號染色體的長臂上，迄今已發(fā)現(xiàn)了20多個突變位點(diǎn)。還有一些為多基因遺傳性先天性心臟病，如房間隔缺損，其遺傳度為57%～60%，先證者同胞及子女再發(fā)風(fēng)險率為2.5%～4.6%。室間隔缺損在亞洲的群體發(fā)病率為1.2%～3.1%，其遺傳度在43%～55%，先證者的同胞再發(fā)風(fēng)險率為3.3%～4.4%，其子女為3.7%～4.0%。最常見的與遺傳有關(guān)的先天性心臟病是伴有其他器官畸形的先天性心臟病，如多脾綜合癥，100%伴有先天性心臟病，染色體病如21三體綜合征，50%患者伴有先天性心臟病，Turner綜合征40%可伴先天性心臟病。當(dāng)然，引起先天性心臟病的病因是多方面的，是遺傳和環(huán)境諸多因素綜合作用的結(jié)果。