先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。隨著心臟診斷方法及外科手術治療技術的進展，目前絕大多數(shù)先天性心血管病均能獲得明確的診斷和手術矯正治療，預后較前有明顯的改觀。

　　病因

　　由于胎兒心臟在發(fā)育過程中受到干擾，使部分發(fā)育停頓或缺陷，以及部分該退化者未能完全退化所致。

　　一、胎兒周圍環(huán)境因素　妊娠早期子宮內(nèi)病毒感染，以風疹病毒感染后多見，常引起動脈導管未閉及肺動脈口狹窄，其次為柯薩奇病毒感染（Coxsakie ）可引起心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，此外羊膜病變，胎兒周圍機械壓迫，母體營養(yǎng)障礙，維生素缺乏及代謝病，母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射，均可能與本病發(fā)生有關。

　　二、遺傳因素　 5％先心病患者發(fā)生于同一家族，其病種相同或近似，可能由于基因異常或染色體畸變所致。

　　三、其他高原地區(qū)動脈導管未閉及房間隔缺損發(fā)病率較高，發(fā)生可能與缺氧有關。有些先心病有性別傾向性。

　　分類

　　根據(jù)血液動力學結合病理生理變化，可發(fā)為三類：

　　一、無分流類　左、右兩側無分流，無紫紺，如肺動脈口狹窄，主動脈狹窄，主動脈縮窄，原發(fā)性肺動脈擴張，原發(fā)性肺動脈高壓或右位心等。

　　二、左至右分流類　在左、右心腔或主、肺動脈間有異常通道，左側壓力高于右側，左側動脈血通過異常通道進入右側靜脈血中——－左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動脈導管未閉，主肺動脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏（Valsalva）竇動脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發(fā)生肺動脈高壓，有雙向或右到左分流時，則出現(xiàn)紫紺，又叫晚期紫紺型。

　　三、右至左分流類　右心腔或肺動脈內(nèi)壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂氏四聯(lián)癥，法樂氏三聯(lián)癥，三尖瓣閉鎖，永存動脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征（Eisenmenger‘s syndrome）等。醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理

　　診斷

　　常見典型先心病、通過癥狀、體征、心電圖，X－線和超聲心動圖即可作出診斷，并能估計其血液動力學改變，病變程度及范圍，以定治療方案。對合并其他畸形、復雜先心病，可結合心導管或心血管造影等檢查，了解其異常病變程度，類型及范圍，綜合分析，作出明確的診斷，并制定治療方案。

　　預后

　　一般取決于畸形的類型和嚴重程度，適合手術矯正者的手術時機及術前心功能狀況，有無合并癥而定。無分流類或者左到右分流類，輕者無癥狀、心電圖和X－線無異常者，以及中，重度均可通過手術矯正，預后較佳，若已產(chǎn)生嚴重肺動脈高壓雙向分流則預后較差，右至左分流或復合畸形者，病情較重者，應爭取早日手術。輕者可選擇手術時機，以10歲左右為佳。

　　先天性心臟血管病中室間隔缺損，動脈導管未閉和法樂氏四聯(lián)癥較易并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎，影響預后，需注意防治。

　　心房間隔缺損（Atrial Septal　Defect）

　　先心病中最常見，占先心病總數(shù)的20－25％，女性較多見。

　　病理解剖

　　按胚胎發(fā)育及病理解剖部位不同，分為三型：

　　一、繼發(fā)孔未閉　最多見。缺損部位距房室瓣較遠。在胚胎發(fā)育過程中，原發(fā)房間隔吸收過多或繼發(fā)房間隔發(fā)育障礙，二者不能融合。根據(jù)繼發(fā)孔存在部位又分為四型：①中央型：最常見。②下腔型（低位）；位置低，與下腔靜脈入口無明顯分界。③上腔型（高位）：位于上腔靜脈開口的下方；常伴有右肺靜脈畸形，引流入右心房或上腔靜脈。④混合型：高位與低位缺損同時存在。

　　二、原發(fā)孔未閉　 約占5－10％，缺損大，由于原發(fā)房間隔過早停止增長，不與心內(nèi)膜墊融合，遺留裂孔。又分為①單純型；缺損下緣有完全心內(nèi)膜墊，二尖瓣三瓣葉無裂隙。②部分房室通道：是原發(fā)孔未閉最常見的一種，在原發(fā)孔下緣即室間隔上部，二尖瓣三尖瓣依附之處。常并發(fā)二尖瓣大瓣分裂，造成二尖瓣關閉不全，使左室心室血流與左、右心房交通。③完全性房室通道：除部分房室通道外，尚有三尖瓣隔瓣分裂，使二、三尖瓣隔瓣形成前后兩個共同瓣，其下為室間隔上部缺損。

　　三、共同心房　原發(fā)及繼發(fā)房間隔不發(fā)育，形成單個心房腔。

　　四、卵園孔未閉　在正常人中有20－25％原發(fā)與繼發(fā)房間隔未完全融合而致卵園孔未閉。一般不引起心房間分流。

　　本病常合并其他先天性畸形，如部分肺靜脈畸形引流，畸形左上腔靜脈，二尖瓣狹窄（Lutembacher綜合征），肺動脈瓣狹窄（法樂氏三聯(lián)癥），室間隔缺損，三尖瓣下移等。

　　病理生理

　　正常時，嬰幼兒右心房、室壁較成人厚，順應性差，隨年齡增長，左心房壓力高于右心房。血流由左心房經(jīng)房間隔缺損口流入右心房，因此，三尖瓣口右心室和肺循環(huán)血流量增多，右心室舒張期負荷增加，早期肺小動脈痙攣形成動力性肺動脈高壓，隨病程推移，肺小動脈硬化，血管管腔變小，肺動脈高壓加重，形成阻塞性肺動脈高壓，出現(xiàn)右心室和右心房肥厚與擴張。肺動脈高壓晚期出現(xiàn)右心衰竭，右心房壓高于左心房，可出現(xiàn)雙向分流或右至左分流，紫紺出現(xiàn)，通稱艾森曼格氏綜合征，左至右分流量大小與缺損大小和左、右心房間壓差成正比。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　與缺損大小、有無合并其他畸形有關。若為單純型且缺損小，常無癥狀。缺損大者多數(shù)病例由于肺充血而有勞累后胸悶、氣急、乏力。嬰幼兒易發(fā)生呼吸道感染。原發(fā)孔缺損或共同心房癥狀出現(xiàn)早且嚴重，進展快。

　　二、體征　缺損大者可影響發(fā)育、心前區(qū)隆起，心尖搏動向左移位呈抬舉性搏動。心界向左擴大，胸骨左緣Ⅱ－Ⅲ肋間有2－3級柔和吹風樣收縮期雜音，不伴細震顫，三尖瓣區(qū)有短促舒張期雜音，肺動脈瓣區(qū)第二音亢進及有固定性分裂。若已有肺動脈高壓，部分病人有肺動脈噴射音及肺動脈瓣區(qū)有因肺動脈瓣相對性關閉不全的舒張早期潑水樣雜音（Graham Steell）。若為原發(fā)孔缺損，在心尖部可聽到全收縮期吹風樣雜音。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X線　肺血管影增多，肺動脈干凸出且搏動增強，右心房、右心室增大，主動脈結縮小，原發(fā)孔缺損可有左心室增大。

　　二、心電圖　常合并不完全性或完全性右束支傳導阻滯，右心室肥厚。

　　三、超聲心動圖　肺動脈增寬，右心房、右心室增大，房間隔連續(xù)中斷。聲學造影可見有異常分流。超聲多普勒；于房間隔右側可測到收縮期左至右分流頻譜。

　　四、心導管檢查　右心導管發(fā)現(xiàn)右心房血氧含量高于上腔靜脈1.9％容積，70％病例心導管可通過缺損口由右心房進入左心房。通過右心導管可測量各個部位壓力及計算分流量。

　　如疑有原發(fā)孔缺損，肺動脈口狹窄，肺靜脈畸形引流等異常，可考慮作心血管造影。

　　診斷及鑒別診斷

　　典型者依據(jù)X－線，心電圖和超聲心動圖，和心導管檢查可以作出診斷，但需注意與下列各病鑒別。

　　一、室間隔缺損　X－線、心電圖與原發(fā)孔缺損類似，但室間隔缺損在胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有粗糙收縮雜音，伴有細震顫，心導管檢查也有助于鑒別。

　　二、輕型肺動脈瓣狹窄　需與繼發(fā)孔缺損鑒別。肺動脈瓣狹窄X－線示肺血管稀少，右心導管于右心房右緣進入異位肺動脈。

　　三、部分肺靜脈畸形引流入右心房　X－線、胸片或斷層片有異常靜脈陰影，右心導管示導管于右心房右緣進入導位肺動脈。

　　四、原發(fā)性肺動脈擴張　肺動脈擴張在肺動脈瓣區(qū)有收縮期噴射音，心電圖無異常，X－線顯示肺動脈干擴張，但無肺充血，心導管檢查無分流。

　　五、原發(fā)性肺動脈高壓　體征及心電圖類似房間隔缺損。X－線見右心房、右心室增大，肺動脈及肺動脈干擴張，但遠端肺動脈變細變小，肺野外側清晰，心導管檢查有肺動脈壓升高而無異常分流。

　　治療

　　凡X－線與心電圖有異常，右心導管檢查計算分流量已達肺循環(huán)血流量40％以上，臨床上已有明顯癥狀者，有條件者應盡早施行手術。年齡以5－10歲為理想。已有肺動脈高壓伴雙向分流或左至右分流者不宜手術。

　　室間隔缺損（Ventricular　Septal　Defect）

　　約為先心病總數(shù)20％，可單獨存在，也可與其他畸形并存。

　　病理解剖

　　根據(jù)缺損的位置，可分為五型：

　　一、室上嵴上缺損　位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺動脈瓣之下，少數(shù)病例合并主、肺動脈瓣關閉不全。

　　二、室上嵴下缺損　位于室間隔膜部，此型最多見，約占60－70％。

　　三、隔瓣后缺損　位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，約占20％。

　　四、肌部缺損　位于心尖部，為肌小梁缺損，收縮期時間隔心肌收縮使缺損變小，所以左向右分流量小。

　　五、共同心室　室間隔膜部及肌部均未發(fā)育，或為多個缺損，較少見。

　　室間隔缺損，缺損在0.1～3cm 間，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱Roger氏病。缺損若＜0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀。缺損小者以右室增大為主，缺損大者左心室較右心室增大明顯。

　　病理生理

　　在心室水平產(chǎn)生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損大者，肺循環(huán)血流量明顯增多，流入左心房、室后，在心室水平通過缺損口又流入右心室，進入肺循環(huán)，因而左、右心室負荷增加，左、右心室增大，肺循環(huán)血流量增多導致肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現(xiàn)雙向或右至左分流。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　缺損小，可無癥狀。缺損大者，癥狀出現(xiàn)早且明顯，以致影響發(fā)育。有心悸氣喘、乏力和易肺部感染。嚴重時可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時，可出現(xiàn)紫紺，本病易罹患感染性心內(nèi)膜炎。

　　二、體征　心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音，向心前區(qū)傳導，伴收縮期細震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進及分裂。嚴重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區(qū)有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X－線　缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴重肺動脈高壓時，肺野外側帶反而清晰。

　　二、心電圖　缺損小者心電圖無異常。缺損中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。

　　三、超聲心動圖　左心房、左、右心室內(nèi)徑增大，室間隔回音有連續(xù)中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到最大湍流。

　　四、心導管檢查　右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，偶而導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。

　　診斷

　　根據(jù)典型體征，X－線、心電圖，超聲心動圖及心導管等檢查可以確診，但需注意當本病合并有動脈導管未閉時，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診，或者室間隔為瓣下型缺損時，由于左至右分流的血液直接流入肺動脈，致肺動脈血氧含量高于右心室，易于誤診為動脈導管未閉。故必要時可作升主動脈造影明確診斷。

　　鑒別診斷

　　一、房間隔缺損原發(fā)孔未閉型　見房間隔缺損節(jié)。

　　二、肺動脈口狹窄　肺動脈口狹窄病人肺動脈區(qū)第二音正常或減低，X－線示肺血管影稀少，右心導管檢查無分流，右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差。

　　三、梗阻性肥厚型心肌病　梗阻性心肌病雜音為噴射性，響亮隨體位及呼吸而改變，X線示肺動脈干不凸出，肺血管影不多。

　　四、室上嵴上型室間隔缺損位于主動脈瓣下，使主動脈瓣失去支持而致主動脈瓣關閉不全，需注意與動脈導管未閉，主動脈竇瘤破入右心、主肺動脈缺損鑒別。右心導管檢查示右心室水平有分流，升主動脈造影示左心室有造影劑返流，右心室提前顯影。

　　治療

　　一、內(nèi)科治療　主要防治感染性心內(nèi)膜炎，肺部感染和心力衰竭。

　　二、外科治療　直視下行缺損修補術，缺損小，X－線與心電圖正常者不需手術，若有／或無肺動脈高壓，以左至右分流為主，手術效果最佳，以4－10歲為宜，若癥狀出現(xiàn)早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術，顯著肺動脈高壓，有雙向或右至左分流為主者，不宜手術。

　　動脈導管未閉（Patent　Ductus　Arteriosus）

　　較多見，占先心病總數(shù)15％，女性多見。

　　病理解剖

　　嬰兒出生后10－15小時，動脈導管即開始功能性閉合。生后2個月至1歲，絕大多數(shù)已閉。1歲以后仍未閉塞者即為動脈導管未閉。

　　未閉動脈導管位于肺動脈干和左鎖骨下動脈開口遠端的降主動脈外，長度在0.2cm～3cm間，未閉動脈導管可呈管型、窗型或漏斗型。本病也可合并其它畸形，如肺動脈口狹窄，主動脈縮窄，房室間隔缺損，大血管錯位等。

　　病理生理

　　由于主動脈壓高于肺動脈壓，故在全心動周期有持續(xù)的左至右分流，肺循環(huán)血流量增多，肺動脈及其分支擴大，回流到左心房及左心室的血流也相應增加，左心房、室舒張期負荷增加，升主動脈擴張。分流量的大小取決于未閉動脈導管腔的粗細及主－肺動脈間的壓力階差。大量左至右分流，可引起肺動脈高壓，晚期，若已有阻塞性肺動脈高壓，肺動脈壓接近或超過主動脈壓，則分流減少，停止或出現(xiàn)右至左的分流，并出現(xiàn)右心室肥厚，紫紺和杵狀指（趾）。因分流水平在降主動脈左鎖骨下動脈的遠側，紫紺以下肢為明顯，左到右分流在主動脈水平，主動脈舒張壓降低，出現(xiàn)脈壓增大等一系列周圍血管體征。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　分流量小，常無癥狀。中度分流量以上，有勞累后心悸，氣喘，乏力和咳嗽。少數(shù)病例有發(fā)育障礙，易并發(fā)呼吸道感染和感染性心內(nèi)膜炎，晚期可發(fā)生心力衰竭，如已發(fā)生阻塞性肺動脈高壓，則出現(xiàn)呼吸困難且日漸加重，紫紺等。

　　二、體征　心尖搏動增強并向左下移位，心濁音界向左下擴大。胸骨左緣第Ⅱ肋間偏外側有響亮的連續(xù)性雜音。向左上頸背部傳導。伴有收縮期或連續(xù)性細震顫。出現(xiàn)肺動脈高壓后，可能僅聽到收縮期雜音。肺動脈第二音亢進及分裂，肺動脈瓣可有相對性關閉不全的舒張期雜音。分流量較大時，由于通過二尖瓣口血流增多。增速，心尖部有短促的舒張中期雜音?？捎兄車荏w征，包括：頸動脈搏動增強，脈壓加大，水沖脈，毛細血管搏動。槍擊音和杜氏征等。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X-線　輕型可正常。分流量大者，肺血管影增多，肺動脈干凸起，搏動增強。左心房、左、右心室增大、主動脈擴張。

　　二、心電圖　中度分流者有左心室肥厚，較大分流者有左、右心室肥厚，左心房肥大。

　　三、超聲心動圖　左心房、左心室增大，主動脈增寬，并可顯示未閉動脈導管管徑與長度。多普勒超聲可于主、肺動脈遠端測出收縮與舒張期湍流頻譜。

　　四、心導管檢查　肺動脈平均血氧含量高于右心室0.5%容積以上。肺動脈高壓有不同程度增高，有時心導管可自肺動脈通過未閉動脈導管進入降主動脈。必要時作主動脈造影，可見主動脈與肺動脈同時顯影，并能明確未閉導管位置、形態(tài)及大小。

　　診斷及鑒別診斷

　　根據(jù)典型雜音，X－線與心電圖?？勺鞒鲈\斷。超聲心動圖及右心導管檢查能進一步明確畸形部位、形態(tài)及大小。但需注意與其他能引起連續(xù)性雜音的疾病進行鑒別。

　　一、主、肺動脈隔缺損　與動脈導管未閉有類似的雜音性質(zhì)和血液動力學改變。主肺動脈隔缺損的雜音位置偏低，患者易較早出現(xiàn)肺動脈高壓，主動脈造影見主動脈后壁有造影劑通過，超聲波檢查也有助于鑒別。

　　二、主動脈竇瘤破入右心　本病突然發(fā)病，出現(xiàn)胸痛，呼吸困難，咳嗽等。病程進展較快。右心導管檢查可發(fā)現(xiàn)破入處血氧含量高，升主動脈造影見主動脈竇影模糊，主動脈、左心室（或房）與肺動脈同時顯影。超聲心動圖顯示左室內(nèi)徑增大，二尖瓣活動速度增快輻度增大、主動脈前壁于舒張早期向右室流出道膨出，肺動脈，右心室及左心房內(nèi)徑增大，若竇瘤破裂可見異常分流。

　　三、室間隔缺損伴主動脈瓣關閉不全　見室間隔缺損的鑒別診斷。

　　治療

　　一、內(nèi)科治療　防治感染性心內(nèi)膜炎，呼吸道感染及心力衰竭。早產(chǎn)兒動脈導管未閉，可用消炎痛0.2～03mg/kg 　或阿斯匹林20mg/kg，每日4次口服，以抑制前列腺素合成，使導管閉合，對肺動脈高壓的較大兒童或成人，可經(jīng)導管注入填塞劑或閉合劑以阻斷分流。

　　二、外科治療　手術結扎與切斷縫合手術。理想年齡為4－15歲，若病情進展快或反復呼吸道感染，心力衰竭。難以控制的感染性心內(nèi)膜炎，也應爭取早日手術。

　　肺動脈口狹窄（Pulmonry　stenosis）

　　系指肺動脈出口處狹窄，造成右心室排血受阻，包括肺動脈瓣狹窄，右心室漏斗部狹窄及肺動脈瓣上、肺動脈主干及分支狹窄，本病在先心病中較常見，男女性發(fā)病率相似。

　　病理解剖

　　一、瓣膜型肺動脈口狹窄　最多見，三個瓣葉融合成園錐狀，中心留有2－4mm直徑小孔，部分病例只有二葉，肺動脈干有狹窄后擴張。

　　二、右心室漏斗部狹窄　整個漏斗部肌肉增厚，形成長而狹的通道，也可為肌肉隔膜型，呈環(huán)狀狹窄，造成第三心室，若同時有瓣膜型狹窄稱混合型狹窄。

　　三、肺動脈狹窄　可累及肺總動脈干的一部分或全部，亦可伸展到左、右分支，常有狹窄段前后擴張。

　　病理生理

　　肺動脈出口狹窄，使右心室排血受阻，右心室收縮期負荷增加，右心室壓力增高，肺動脈壓力正?；驕p低，狹窄前后有收縮期壓力階差，日久可引起右心室肥厚，以至右心衰竭。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　輕度狹窄者，一般無癥狀，中度以上狹窄者，可有勞累后氣喘，乏力，心悸以及昏厥。晚期可有右心衰竭。

　　若同時伴有心房間隔缺損或卵園孔未閉時，出現(xiàn)右到左分流，也叫法樂氏三聯(lián)癥，有紫紺杵狀指（趾）。

　　二、體征　重度狹窄者，發(fā)育較差。心前區(qū)隆起，心濁音界擴大明顯，胸骨左緣第Ⅱ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音。向左腋下，鎖骨下及左肩背部傳導。漏斗部狹窄的雜音最響，部位偏低，雜音響度與狹窄程度有關，伴有收縮期細震顫。肺動脈瓣第二音減弱或消失。輕、中度狹窄者在肺動脈瓣區(qū)可聽到收縮期噴射音。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X-線　輕型病例無異常發(fā)現(xiàn)。中、重度狹窄者，肺血管影稀少，肺野清晰，伴右心室，右心房增大。瓣膜型狹窄有肺動脈干凸出，漏斗部狹窄和混合型狹窄有肺動脈段凹陷。

　　二、心電圖　心電圖變化與右心室壓力相關，中，重度狹窄者，有不完全性右束支傳導阻滯，右心室肥大及勞損，部分病例有右心房肥大。

　　三、超聲心動圖　右心室、右心房增大?？闪私夥蝿用}瓣狹窄的性質(zhì)，部位及程度。多普勒超聲于肺動脈內(nèi)可檢出收縮期湍流頻譜。

　　四、心導管檢查　右心室壓力增高，右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，正常情況下壓力階差應小于1.33kpa（10mmHg）。輕度狹窄壓力階差增大但小于5.33kpa（40mmHg），中度狹窄時壓力階差為5.33～13.3kpa（40-100mmHg），重度狹窄時壓力階差超過13.3kpa（100mmHg）。由肺動脈到右心室連續(xù)記錄壓力曲線，可確定狹窄的類型。

　　五、心血管造影　發(fā)現(xiàn)右心室與肺動脈排空時間延長，可顯示右心室、肺動脈瓣、肺動脈及其分支狹窄的形態(tài)、范圍與程度，有助于確定手術方案。

　　診斷及鑒別診斷

　　一般根據(jù)體征、X－線和心電圖即可作出診斷，心導管檢查和右心造影可進一步顯示右心室、肺動脈瓣和肺動脈的病理解剖改變。需注意與下列疾病鑒別。

　　一、房間隔缺損　見心房間隔缺損節(jié)。

　　二、室間隔缺損　見心室間隔缺損節(jié)。

　　三、原發(fā)性肺動脈擴張　與輕型肺動脈瓣狹窄類似，但原發(fā)性肺動脈擴張收縮期雜音輕柔無細震顫，肺動脈瓣第二音正常，心導管檢查右心室與肺動脈間無壓力階差，也無分流。

　　治療

　　一、內(nèi)科治療　防治肺部感染，心力衰竭或感染性心內(nèi)膜炎。

　　瓣膜型肺動脈口狹窄，可用經(jīng)皮穿刺導管球囊擴張成形術，由于創(chuàng)傷小，不需開胸，易為患者接受。

　　二、外科治療　可行瓣膜切開術或肥厚肌束切除術。若癥狀明顯，狹窄嚴重或出現(xiàn)右心衰竭應盡早手術。其手術適應證為：①癥狀進行性加重。②右心室與肺動脈壓力階差＞5.33kpa（40mmHg）。③右心室收縮壓＞8.00kpa（60mmHg），右心室平均壓＞3.33kpa（25mmHg）。④X－線與心電圖均示左心室肥大。

　　法樂氏四聯(lián)癥（Tetralogy　of　Fallot）

　　在紫紺型先心病中最常見（占70－75％），為復合性先天性畸形，包括肺動脈口狹窄，室間隔缺損，主動脈騎跨于缺損的心室間隔上或右位和右心室肥厚四種畸形。男女性發(fā)病率類似。

　　病理解剖

　　本病的基本病理改變室間隔缺損和肺動脈口狹窄，右心室肥厚和主動脈騎跨為前兩種畸形的后果。

　　肺動脈口狹窄以漏斗部狹窄多見，由于右心室流出道發(fā)育不良，心內(nèi)膜增厚及漏斗部組織彌漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室間隔缺損多位于升主動脈起源部之下方，大小類似主動脈瓣口，為室上嵴下型。主動脈騎跨為一相對畸形，隨著主動脈發(fā)育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動脈口狹窄的代償性結果，室壁增厚，可接近與超過左心室。本病約20－25％有右位主動脈弓，約15％伴有卵園孔未閉或房間隔缺損，稱法樂氏五聯(lián)癥。其臨床表現(xiàn)類似法樂氏四聯(lián)癥，本病尚可與動脈導管未閉，雙側上腔靜脈，肺靜脈畸形引流，右位心等畸形并存。

　　病理生理

　　病情嚴重程度主要決定于肺動脈口狹窄程度和室間隔缺損的大小。

　　肺動脈口狹窄引起右心室收縮期負荷增加及右心室肥厚，當右心室收縮壓超過左心室時，右心室靜脈血通過室間隔缺損流入左心室和騎跨的主動脈，使動脈血氧飽和度下降而出現(xiàn)紫紺和繼發(fā)性紅細胞增多，肺動脈口狹窄愈重和室間隔缺損愈大，則右至左的分流量也愈大，紫紺也愈重。由于右心室壓力增高，可導致右心房肥大，肺動脈壓減低。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　大多數(shù)于出生后6個月內(nèi)出現(xiàn)紫紺，嚴重者生后不久即出現(xiàn)。輕者在1歲左右時由于肺動脈瓣口狹窄加重，和動脈導管閉合而漸出現(xiàn)紫紺，活動后氣喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使體循環(huán)阻力增加，而減少右至左分流和回心血量，使癥狀稍緩解，紫紺嚴重者，可由于缺氧較重引起發(fā)作性昏厥癲癇樣抽搐，意識障礙，甚至死亡，其原因可能由于內(nèi)源性兒茶酚胺水平一時性增高，右心室漏斗部肌肉痙攣，肺動脈血流進一步減少，使右到左分流突然增加所致。

　　少數(shù)病例可有鼻衄，咯血，栓塞及腦出血。

　　二、體征　紫紺及杵狀指（趾）為本病常見體征。發(fā)育較差，心前區(qū)隆起，大部分病例在胸骨左緣第Ⅲ－Ⅳ肋間有2－3級收縮期雜音，雜音為肺動脈口狹窄所致，雜音最響部位高低與肺動脈口狹窄類型有關，雜音的響度和狹窄程度呈反比，狹窄愈重則右心室血流分流至騎跨的主動脈增多，進入肺動脈血流越少之故。肺動脈瓣第二音減弱或消失。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X－線　心影正?；蛏源螅募鈭@鈍上翹，肺野清晰，肺血管影稀少，肺動脈干凹隱。若肺動脈口狹窄為瓣膜型，則肺動脈干凸出，主動脈弓增寬，右心室增大，有時右心房也增大，20％有右位主動脈弓。

　　二、心電圖　右心室肥厚與勞損，部分人也有右心房肥大。電軸右偏。

　　三、超聲心動圖　主動脈前壁與室間隔連續(xù)中斷，室間隔位于主動脈前后壁間，主動脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。

　　四、心導管檢查　可有以下特征：①導管可自右心室經(jīng)室間隔缺損進入主動脈。②右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，分析連續(xù)壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，說明心室水平有左至右分流。④動脈血氧量減低，說明有右至左的分流。⑤若主動脈、左心室和右心室收縮壓相近，說明室間隔缺損大且主動脈右跨明顯。⑥紅細胞計數(shù)與血紅蛋白濃度均有增高。

　　五、心血管造影　右室造影可見主動脈與左、右心室同時顯影，主動脈增寬，對判斷肺動脈口狹窄，程度和類型，肺動脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動脈騎跨程度有很大價值。

　　六、血常規(guī)檢查　紅細胞計數(shù)，血紅蛋白濃度和紅細胞比積均顯著提高。

　　診斷及鑒別診斷

　　根據(jù)臨床癥狀，X－線，心電圖，超聲心動圖，并結合右心導管檢查及造影可確定診斷。需注意與其他紫紺型先天性心臟病鑒別。

　　一、法樂氏三聯(lián)癥　本病為肺動脈口狹窄，房間隔缺損和右心室肥厚伴有右到左分流。但本病紫紺出現(xiàn)晚且輕，胸骨左緣第Ⅱ肋間收縮期雜音較響，X－線心影增大明顯，肺動脈干凸出，主動脈結較小等特征，右心導管與右心造影亦各有其特點。

　　一、艾森曼格（Eisenmenger ‘s）氏綜合征　心室或大動脈水平有左到右分流性改變，伴肺動脈壓力和阻力增高后引起雙向分流或右到左分流，出現(xiàn)紫紺的病例總稱。由于此時多數(shù)原發(fā)病特性體征已消失。故需注意與紫紺型先心病鑒別。但本病紫紺于疾病晚期出現(xiàn)，且較輕，杵狀指不明顯，肺動脈第二心音亢進伴有收縮期噴射音，或者有肺動脈瓣相對關閉不全的舒張期雜音，心臟擴大明顯，X－線肺動脈干凸出，肺血管影增多，僅肺外側稀少，右心導管肺動脈壓力及阻力增加等特征可資鑒別。

　　三、三尖瓣閉鎖　三尖瓣口閉合或缺如，右心房血液經(jīng)未閉卵園孔或房間隔缺損進入左心房、左心室，再經(jīng)室間隔缺損或未閉動脈導管到肺循環(huán)，本病出生后即有紫紺，癥狀重，有右心衰竭表現(xiàn)，心電圖示P波增大，左心室肥大，X－線右心房、左心室增大，右心室縮小，右心造影示巨大右心房，左心房，室提前顯影而右心室不顯影。

　　四、完全性大血管錯位　主動脈源出右心室，肺動脈源出左心室，常伴有房室間隔缺損或動脈導管未閉，本病紫紺出現(xiàn)早，癥狀明顯，X線示心臟增大，肺血管影增多，心導管顯示導管自右室進入升主動脈。血氧測定有左到右分流，右心造影顯示右室顯影，主動脈提前顯影，肺動脈則顯影在后。

　　治療

　　一、內(nèi)科治療　及時控制呼吸道感染防治感染性心內(nèi)膜炎，重癥病例用β－受體阻滯劑以減輕右心室流出道梗阻，預防缺氧發(fā)作。

　　二、外科治療　直視下行根治術，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補室間隔缺損，此手術較為徹底。手術年齡以5－8歲為宜。若癥狀嚴重，亦可在3歲內(nèi)選用分流術，作鎖骨下動脈、主動脈或上腔靜脈與肺動脈吻合術，建立體－肺循環(huán)交通，以改善缺氧，為日后根治術準備條件。個別不能作根治術的病例亦可考慮作狹窄肺動脈瓣口或漏斗部切開術，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右至左分流。