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為什么要進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)?

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為什么要進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)?這是公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試中會(huì)遇到的考點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編分享如下:

因?yàn)橄忍斓倪z傳代謝病直接關(guān)系到一個(gè)孩子后天能否健康成長(zhǎng)的問題,如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病,父母又不知道,那么結(jié)果是十分可怕的,現(xiàn)實(shí)是極其殘酷的:

孩子肉體的極大痛苦

從同型胱氨酸尿癥患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關(guān)節(jié)外翻,面部癡呆,眼部畸形。這種癥狀在遺傳代謝病的病歷中屬于比較輕的表現(xiàn),嚴(yán)重的癥狀甚至?xí)霈F(xiàn)患兒本身的自殘行為。

家長(zhǎng)精神沉重的折磨

由于確診難,父母帶著孩子常年奔走于各大醫(yī)院之間,辭去工作有之,變賣家產(chǎn)有之,而無論如何努力,但甚少有好的結(jié)局,甚至即便是孩子離去了,悲痛仍然不會(huì)停止。

大多數(shù)智力低下兒尚無有效的藥物,故應(yīng)對(duì)智商高低不同者分別加以處理:智商在50-70者可訓(xùn)練做簡(jiǎn)單性技術(shù)工作或進(jìn)弱智學(xué)校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者;則只能由他人照顧和監(jiān)護(hù)。

家庭金錢的巨大損失

國(guó)家每年對(duì)殘障兒童的投入經(jīng)費(fèi)可達(dá)上百億,統(tǒng)計(jì)表明,不進(jìn)行新生兒篩查,治療和護(hù)理患兒的費(fèi)用將是全面篩查費(fèi)用的4.2倍。相關(guān)部門統(tǒng)計(jì),出生一個(gè)智障兒童,僅以其存活40年計(jì),造成的經(jīng)濟(jì)損失可達(dá)70余萬元。

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