Ph染色體，即費城染色體，是在慢性粒細胞白血病（CML）中常見的一個標志性的遺傳學異常。它是由第22號染色體的一部分與第9號染色體的長臂交換位置形成的，這個過程被稱作t(9;22)(q34;q11)易位。這種易位導致了BCR-ABL融合基因的形成。

在正常情況下，ABL基因位于9號染色體上，而BCR基因則位于22號染色體。當發(fā)生上述易位時，這兩個基因的一部分會連接在一起，形成了一個異常的長基因——BCR-ABL。這個新的基因編碼了一種具有高度活性的酪氨酸激酶蛋白，這種蛋白質在細胞內發(fā)揮了不正常的作用。

具體來說，在CML中，BCR-ABL融合基因所表達的異常蛋白能夠持續(xù)激活細胞內的信號傳導路徑，這導致了骨髓中的粒細胞過度增生，并且這些細胞不能正常成熟和凋亡。結果就是大量未成熟的白血球在血液和骨髓中積聚，影響正常的造血功能。

因此，Ph染色體及其相關的BCR-ABL融合基因是CML發(fā)病機制的關鍵因素之一。針對這一靶點的治療藥物如伊馬替尼（Imatinib）等酪氨酸激酶抑制劑已被證明對許多患者有效，可以顯著改善患者的生存率和生活質量。