(1)先天性腎上腺皮質增生(CAH)：

又稱腎上腺生殖綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病，是導致女性假兩性畸形的最常見類型。其基本病變?yōu)樘耗I上腺合成皮質醇的一些酶缺乏，其中最常見的為21-羥化酶缺乏，因而不能將17α-羥孕酮轉化為皮質醇，當皮質醇合成量減少時，對下丘腦和腺垂體的負反饋作用消失，導致腺垂體促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌量增加，刺激腎上腺增生，促使其分泌的皮質醇量趨于正常，但同時也刺激腎上腺網狀帶產生異常大量雄激素．致使女性胎兒外生殖器有部分男性化。 通常患者出生時即有陰蒂肥大，陰唇融合遮蓋陰道口和尿道口，僅在陰蒂下方見一小孔，尿液由此排出。嚴重者兩側大陰唇肥厚有皺，并有程度不等的融合，狀似陰囊，但其中無睪丸捫及；子宮、輸卵管、陰道均存在，但陰道下段狹窄，難以發(fā)現陰道口。隨著嬰兒長大，男性化日益明顯，幾歲時即有陰毛和腋毛出現，至青春期乳房不發(fā)育，內生殖器發(fā)育受抑制，無月經來潮。雖然幼女期身高增長快，但因骨骺愈合早，至成年時反較正常婦女矮小。實驗室檢查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α－羥孕酮均顯著升高。

(2)孕婦于妊娠早期服用具有雄激素作用的藥物：

人工合成孕激素、達那唑或甲睪酮等都有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服藥過程中同時受孕，均可導致女胎外生殖器男性化，類似先天性腎上腺皮質增生所致畸形，但程度輕，且在出生后男性化不再加劇，至青春期月經來潮，還可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常范圍。