1、低促性腺激素性性腺功能減退癥

由各種原因（腫瘤、組織增生癥及先天性等）導致下丘腦促性腺激素釋放激素和（或）垂體促性腺激素合成、分泌或作用障礙進而引起性腺功能不全的一類疾病。臨床上也可表現(xiàn)為女性第二性征發(fā)育不全、生長障礙及青春期加速生長缺如，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者可合并嗅覺障礙，但無特殊容貌。性激素檢查提示促性腺激素（FSH和LH）水平低或正常，雌二醇水平低。

2、Noonan綜合征

一種臨床表現(xiàn)多樣的遺傳綜合征，又稱先天性侏儒癡呆綜合征或翼狀頸綜合征，以特殊面容、身材矮小、智力障礙伴先天性心臟病、骨骼發(fā)育異常、出血傾向、淋巴管發(fā)育不良為特征。與本病有諸多相似之處，如特殊面容、骨骼異常、身材矮小及低骨量等，但本病多為散發(fā)病例，無家族史，絕大多數智力正常和性腺發(fā)育不全；而Noonan綜合征大多為常染色體顯性遺傳，有家族史，部分有正常的性發(fā)育。染色體核型檢查對鑒別診斷有重要意義，Noonan綜合征染色體核型正常（46，XX）。

3、營養(yǎng)狀態(tài)、慢性系統(tǒng)性疾病對身高、青春發(fā)育的影響

過度節(jié)食、長期腹瀉、腎病綜合征、嚴重甲狀腺功能減退癥、肝硬化、炎癥性腸病等病因會引起身高滯后和女性青春發(fā)育延遲。糾正營養(yǎng)狀態(tài)或去除原發(fā)疾病后，身高和青春發(fā)育可恢復正常。

4、垂體性侏儒

除身材矮小外，無本病的特殊表現(xiàn)，且有正常性腺及第二性征發(fā)育。生長激素、甲狀腺激素、性激素檢測及染色體核型分析可鑒別。

5、46，XX型單純性性腺發(fā)育不全

呈常染色體隱性遺傳或散發(fā)性，部分患者是由于FSH受體基因突變而致病。臨床表現(xiàn)、性激素改變和本病相似，但染色體核型為46，XX。