小兒苯丙酮尿癥臨床表現是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學教育網為大家搜集整理如下：

患兒出生時表現正常，新生兒期無明顯癥狀，部分患兒可能出現喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3～4個月后逐漸表現出智力、運動、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。

隨著年齡增長患兒智力落后越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙，并有輕微的神經系統體征如肌張力增高腱反射亢進，小頭畸形等嚴重者可有腦性癱瘓。患兒常在18個月以前出現嬰兒痙攣性發(fā)作點頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作醫(yī)學教|育網整理。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現以癲癇樣放電為主。經治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現一些行為性格的異常如憂郁、多動、自卑、孤僻等。