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染色體異位的分類

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了染色體異位的分類,請(qǐng)各位考生注意查看!

(1)相互易位:兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無(wú)著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)畸變,在各號(hào)染色體間都可發(fā)生,新生兒的發(fā)生頻率約1-2/1000。相互易位僅有位置的改變,沒(méi)有可見(jiàn)的染色體片段的增減時(shí)稱為平衡易位(balanced translocation)。它通常沒(méi)有明顯的遺傳效應(yīng)。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。

(2)羅氏易位:羅氏易位(Robertsonian translocation)為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體(D/D,D/G,G/G)在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長(zhǎng)臂構(gòu)成,幾乎具有全部遺傳物質(zhì);而另一條由兩者的短臂構(gòu)成,由兩個(gè)短臂構(gòu)成的小染色體。由于缺乏著絲?;蛞驇缀跞僧惾旧|(zhì)組成,故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。

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