醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了遺傳性疾病的特征,請各位考生注意查看!
①垂直傳遞。遺傳病不同于傳染病的水平傳遞(horizontaltransmission),而是具有上代往下代傳遞的特點。但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。因為有的患者是首次突變產(chǎn)生的病例。是家系中的首例;有些遺傳病特別是染色體異常的患者,由于活不到生育年齡或不育,以致觀察不到垂直傳遞的現(xiàn)象。
②遺傳物質(zhì)(主要是指基因,由于染色體是基因的載體,為敘述方便,也將染色體歸入這一概念)的突變(或染色體畸變)。這是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。
③不是任何細胞的遺傳物質(zhì)改變都可以傳給下代,所以必須強調(diào)生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。例如人在遭受電離輻射后可以產(chǎn)生放射病,此時,皮膚細胞、骨髓細胞等體細胞的遺傳物質(zhì)可以發(fā)生改變,但放射病不能傳給下一代。所以這里必須強調(diào)生殖細胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,如果體細胞遺傳物質(zhì)突變傳給了子細胞,這種情況可以認為是一種體細胞遺傳病,有人將腫瘤看成是一種體細胞遺傳病。
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