急性期顯示不同程度的小細(xì)胞低色素性貧血，血小板正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，血沉增快，骨髓細(xì)胞學(xué)檢查可見紅系增生活躍。

自患兒的痰液、胃液、支氣管肺泡灌洗液中找到含鐵血黃素細(xì)胞是確診本病最重要的依據(jù)。支氣管肺泡灌洗液檢查的陽性檢出率最高。可疑者應(yīng)多次查找。

急性出血期典型肺部X線表現(xiàn)常被描述為“蝴蝶征”或是“蝙蝠翼征”及肺部呈雙側(cè)對稱，傾斜向上直至兩側(cè)胸壁的浸潤陰影。也可表現(xiàn)為兩肺野透亮度普遍降低，呈毛玻璃樣改變。高分辨CT表現(xiàn)為兩肺內(nèi)帶彌漫分布網(wǎng)狀結(jié)節(jié)影。急性期的肺部表現(xiàn)多在2～4日吸收消散，此點可與肺部感染所致片影鑒別；慢性反復(fù)發(fā)作期可見雙肺紋理增粗增重，肺內(nèi)可見邊界不清的細(xì)網(wǎng)狀影，后遺癥期可見肺野呈粗網(wǎng)樣改變、彌漫結(jié)節(jié)狀影或粗索條影及小囊狀透亮區(qū)，也可表現(xiàn)為彌漫性肺間質(zhì)纖維化、肺氣腫、肺動脈高壓、間質(zhì)性肺水腫和肺心病等相應(yīng)改變。

在支氣管肺泡灌洗液中找到含鐵血黃素細(xì)胞是本病的特征性表現(xiàn)，因此纖維支氣管鏡是診斷肺含鐵血黃素沉著癥的重要方法。

免疫學(xué)實驗室檢查包括抗腎小球基底膜抗體、抗牛奶蛋白抗體及炎癥標(biāo)記物等方面的檢測，曾有報道在肺含鐵血黃素沉著癥患者血清中發(fā)現(xiàn)抗中性粒細(xì)胞質(zhì)抗體，提示提示肺含鐵血黃素沉著癥和血管炎的相關(guān)性。

心電圖有異常變化，超聲心動圖可用于協(xié)助診斷二尖瓣狹窄、左心房高壓、肺循環(huán)淤血所致的繼發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥。

在年長兒，由于肺彌散功能減退，肺順應(yīng)性、肺總量、殘氣量下降，可有限制性肺通氣功能障礙表現(xiàn)。