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血清IgM下降，IgG僅有輕度降低或正常，而IgA及IgE可能升高

淋巴細胞CD43糖蛋白表達減少或消失也是該病的顯著標志。淋巴細胞表面微絨毛變少或缺失，掃描電鏡可見患兒淋巴細胞表面較正常者光滑

血小板減少和血小板體積變小也是本病的特征性表現(xiàn)，血小板計數(shù)為（10～40）×109/L，骨髓巨核細胞正?；蛟龆?，提示血小板無效生成

WASP基因分析：發(fā)現(xiàn)突變時，可確診WAS患者、篩查攜帶者

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