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兒科主治醫(yī)師考試:《答疑周刊》2021年第9期

問題索引:

一、【問題】小兒神經(jīng)系統(tǒng)的解剖生理特點是什么?

二、【問題】神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷基本思路是什么?

三、【問題】熱性驚厥的診斷及鑒別診斷是什么?

具體解答:

一、【問題】小兒神經(jīng)系統(tǒng)的解剖生理特點是什么?

【解答】小兒神經(jīng)系統(tǒng)的解剖生理特點

1.腦和脊髓的發(fā)育特點神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育在胎兒期最早開始。在嬰兒期,甚至整個小兒時期,神經(jīng)精神發(fā)育一直十分活躍。初生足月兒腦重平均370g,占體重的10%~12%。,為成人腦重(約1500g)的25%左右。6個月嬰兒腦重600~700g,1歲時達900g左右,2歲時達1000g左右,4~6歲時腦重已達成人腦重的85%~90%。出生時大腦已有主要的溝回,但皮層較薄、溝裂較淺。新生兒神經(jīng)細胞數(shù)目與成人相同,但其樹突與軸突少而短。出生后腦重的增加主要由于神經(jīng)細胞體積增大和樹突的增多、加長,以及神經(jīng)髓鞘的形成和發(fā)育;3歲時神經(jīng)細胞分化已基本完成,8歲時接近成人。神經(jīng)纖維的發(fā)育較晚,始于胚胎7個月,到4歲時完成髓鞘化。故嬰兒期各種刺激引起的神經(jīng)沖動傳導(dǎo)緩慢,且易于泛化,不易形成興奮灶,易于疲勞。出生時大腦皮質(zhì)下中樞如丘腦、下丘腦、蒼白球等發(fā)育已較成熟,初生嬰兒的活動主要由皮質(zhì)下系統(tǒng)調(diào)節(jié)。隨著大腦皮層的發(fā)育成熟,運動逐漸轉(zhuǎn)為由大腦皮層中樞調(diào)節(jié),對皮質(zhì)下中樞的抑制作用也日趨明顯。

足月新生兒出生時脊髓重2~6g,脊髓功能相對成熟。脊髓下端在胎兒時位于第2腰椎下緣,4歲時上移至第1腰椎。做腰椎穿刺時應(yīng)注意,嬰幼兒脊髓下端位置較低。脊髓的髓鞘由上而下逐漸形成,約于3歲時完成髓鞘化。

2.腦脊液的正常值小兒時期腦脊液的正常值為:壓力0.69~1.96(新生兒0.29~0.78)kPa,外觀清亮透明,潘氏試驗陰性,白細胞數(shù)0~5(新生兒或小嬰兒0~20)X106/L,蛋白0.2~0.4(新生兒0.2~1.2)g/L,糖2.2~4.4mmol/L。

3.神經(jīng)反射的發(fā)育特點正常足月兒出生時即具有覓食、吸吮、吞咽、擁抱、握持等一些先天性(原始)反射和對強光、寒冷、疼痛等的反應(yīng)。其中有些無條件反射如吸吮、握持、擁抱等反射應(yīng)隨年齡增長而減弱,足月兒一般于生后3~4個月消失。如持續(xù)存在則影響動作發(fā)育,屬異?,F(xiàn)象。在新生兒或小嬰兒時期,如先天性(原始)反射不出現(xiàn),或表現(xiàn)不對稱,或3~4個月以上仍持續(xù)存在,均提示可能存在神經(jīng)系統(tǒng)異常。

出生后2周左右出現(xiàn)第一個條件反射,抱起準備喂奶時出現(xiàn)吸吮動作。出生2個月開始逐漸形成與視、聽、味、嗅、觸覺等感覺相關(guān)的條件反射;3~4個月開始出現(xiàn)興奮性和抑制性條件反射。

新生兒和嬰兒肌腱反射較弱,腹壁反射和提睪反射也不易引出,到1歲時才穩(wěn)定。3~4個月前小兒肌張力較高,Kernig征可為陽性,2歲以下小兒Babinski征陽性(對稱〕亦可為生理現(xiàn)象。

二、【問題】神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷基本思路是什么?

【解答】神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷基本思路

神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉的構(gòu)造都非常復(fù)雜,不同部位的病變所表現(xiàn)的癥狀不同,而且常常同時累及幾個部位,癥狀互相重疊,給分析和判斷帶來很大困難。因此對神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷特別需要一個系統(tǒng)的和完整的思路。一般首先是定向診斷,即確定患者所表現(xiàn)出來的臨床癥狀是否神經(jīng)系統(tǒng)疾??;然后是定位診斷,即通過對癥狀的分析,確定病變在神經(jīng)系統(tǒng)的哪一個部位;最后是定性診斷,確定疾病的病因和性質(zhì)是什么,給進一步診斷方法的選擇和治療提供依據(jù)。

(1)定向診斷:主要根據(jù)患者的臨床特點,特別是癥狀特征。一般而言,小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病以驚厥、運動障礙、智力改變、顱壓高或腦膜刺激征等為常見表現(xiàn)。但應(yīng)注意,并非出現(xiàn)上述表現(xiàn)就一定是神經(jīng)系統(tǒng)疾病。例如,驚厥可能是低鈣血癥或低血糖的表現(xiàn);震顫、發(fā)育倒退可能因營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血所致。另一方面,某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病早期可能缺乏特征性的癥狀,而僅表現(xiàn)為輕微的行為失調(diào)。因此一定要仔細分析,并注意對不典型病例跟蹤隨訪,以免誤診或漏診。

⑵定位診斷:主要依據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)檢査所發(fā)現(xiàn)的體征。例如上運動神經(jīng)元性麻痹提示錐體束或皮質(zhì)延髓束損害,肌張力不全、震顫提示錐體外系病變,小腦性共濟失調(diào)提示小腦病變等。

(3)定性診斷:是在上述定向診斷和定位診斷的基礎(chǔ)上,主要通過對患兒起病與病程轉(zhuǎn)歸特征的分析明確。例如:圍生期腦損傷一般起病早,急性期后神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)穩(wěn)定,呈靜止性病程;炎癥、血管病等起病很急,早期進展快,經(jīng)數(shù)日或數(shù)周后逐漸穩(wěn)定好轉(zhuǎn),可完全康復(fù),或出現(xiàn)癱瘓、癲癇發(fā)作等后遺癥;變性?。òㄟz傳代謝病)則起病一般較緩慢或隱匿,病情大多呈進行性發(fā)展。根據(jù)上述臨床分析,結(jié)合必要的輔助檢査,以最終明確疾病的診斷。

三、【問題】熱性驚厥的診斷及鑒別診斷是什么?

【解答】熱性驚厥的診斷及鑒別診斷

診斷熱性驚厥時應(yīng)注意初發(fā)年齡、驚厥時體溫、驚厥發(fā)作類型、發(fā)作時的意識狀態(tài)、持續(xù)時間、發(fā)作后表現(xiàn)、全身情況及伴隨感染性質(zhì)等。有復(fù)發(fā)者應(yīng)了解復(fù)發(fā)次數(shù)、每次復(fù)發(fā)時的驚厥類型及持續(xù)時間。詢問圍生期病史及生長發(fā)育史,特別注意神經(jīng)系統(tǒng)方面的發(fā)育情況,有無熱性驚厥、癲癇、智力低下等家族史。需進行系統(tǒng)的體格檢查,注意神經(jīng)系統(tǒng)有無異常體征。

本病輔助檢查多無特殊發(fā)現(xiàn)。如原發(fā)病為細菌感染或驚厥持續(xù)時間較長,則可見外周血白細胞計數(shù)升高及中性粒細胞比例增高或伴核左移。如臨床表現(xiàn)不典型可選做腦脊液、腦電圖、腦CT、腦血管造影、遺傳代謝病篩查等,以排除其他疾病。

熱性驚厥要與下列疾病鑒別:

1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染嬰幼兒發(fā)熱和驚厥同時存在時必須想到顱內(nèi)感染的可能性。熱性驚厥一般在發(fā)熱的早期發(fā)生驚厥,而腦膜炎患兒多于疾病極期出現(xiàn)驚厥,此外熱性驚厥一般僅發(fā)作一次,而中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染發(fā)生驚厥者常反復(fù)發(fā)作,并常有淡漠、嗜睡等意識改變??梢刹±龖?yīng)及時做腦脊液檢査。

2.小兒急性傳染病初期有些小兒急性傳染病的早期也可出現(xiàn)驚厥,特別是中毒性細菌性痢疾,常在疾病初期發(fā)生驚厥,故流行季節(jié)遇有熱性驚厥患兒要與此病鑒別。中毒性菌痢患兒常有循環(huán)衰竭和意識障礙等感染中毒癥狀,驚厥也較嚴重,且大多反復(fù)發(fā)作。疑似病例需及時取糞便化驗。

3.急性代謝紊亂低血鈣、低血鎂、低血糖等是引起嬰兒驚厥的常見原因。在診斷熱性驚厥時應(yīng)考慮到這些疾病,進行相應(yīng)的鑒別。

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