問(wèn)題索引：

一、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力的病因是什么？

二、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力的臨床表現(xiàn)是什么？

三、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力的診斷和鑒別診斷是什么？

四、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力的預(yù)后和預(yù)防是什么？

具體解答：

一、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力的病因是什么？

【解答】病因

重癥肌無(wú)力是由于神經(jīng)肌肉接頭間傳遞功能的慢性障礙所致。主要臨床特征是受累的橫紋肌運(yùn)動(dòng)后容易疲勞，休息或用抗膽堿酯酶類藥物后癥狀減輕或消失。心肌和平滑肌多不受累。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床特征，本病可分為新生兒型和兒童型。新生兒型極少見。兒童型又可根據(jù)受累部位進(jìn)一步分為眼肌型、球型和全身型。本病多為散發(fā)，發(fā)病率為4.3/10萬(wàn)～6.4/10萬(wàn)。女性較多，男女之比為2:3。本病的基本發(fā)病機(jī)制是由于自身免疫反應(yīng)，機(jī)體在病毒感染等誘因下，產(chǎn)生乙酰膽堿受體抗體，破壞神經(jīng)肌肉接頭處突觸后膜上的乙酰膽堿受體，導(dǎo)致神經(jīng)肌肉接頭處的興奮傳遞障礙，引起骨骼肌無(wú)力。

二、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力的臨床表現(xiàn)是什么？

【解答】臨床表現(xiàn)

1.兒童型重癥肌無(wú)力是本病最常見的臨床類型。發(fā)病年齡為2歲以后，多數(shù)于10歲左右起病。常見表現(xiàn)有:①上瞼下垂，多為雙側(cè)，但常不對(duì)稱。也可一側(cè)起病，或由一側(cè)發(fā)展至另一側(cè)，表現(xiàn)為眼裂減小，復(fù)視、弱視，或視物時(shí)頭部姿勢(shì)異常。癥狀晨輕暮重，休息或睡眠后緩解。囑重復(fù)睜閉眼動(dòng)作，10～20次后癥狀明顯加重，甚至完全不能睜眼。此即疲勞試驗(yàn)陽(yáng)性。②其他顱神經(jīng)支配的肌肉無(wú)力，可有眼球靜止位置異常及活動(dòng)受限，表情肌無(wú)力，咀嚼、吞咽困難，構(gòu)音障礙，飲水嗆咳，轉(zhuǎn)頸聳肩力弱等。③四肢、軀干肌肉無(wú)力，兒童較少見。表現(xiàn)為易疲勞，行走無(wú)力。常以近端肌肉受累為著,雙側(cè)基本對(duì)稱。癥狀輕重不一，重癥患兒被迫臥床，或因呼吸肌受累出現(xiàn)呼吸衰竭。

2.新生兒一過(guò)性重癥肌無(wú)力較少見。見于患重癥肌無(wú)力母親的子女。新生兒期發(fā)病。主要表現(xiàn)是哭聲低弱、喂養(yǎng)困難。多數(shù)有全身肌張力低下伴呼吸困難，若不及時(shí)治療可死于肺炎、肺不張等并發(fā)癥。少數(shù)患兒僅表現(xiàn)為眼瞼下垂及眼球運(yùn)動(dòng)障礙。癥狀一般持續(xù)3～4周，個(gè)別可延長(zhǎng)至12周。輕癥可自愈，不需治療。重者需應(yīng)用抗膽堿酯酶類藥物治療，一般數(shù)周即可逐漸緩解。

3.先天性重癥肌無(wú)力剛出生或生后不久即發(fā)病。母親無(wú)重癥肌無(wú)力病史。以眼外肌無(wú)力為主，偶伴全身肌肉輕度無(wú)力。眼外肌無(wú)力程度多不重，一般為對(duì)稱性，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，很少自然緩解。有時(shí)可伴面肌或吞咽力弱。

三、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力的診斷和鑒別診斷是什么？

【解答】診斷和鑒別診斷

1.騰喜龍?jiān)囼?yàn)：騰喜龍0.2mg/kg，靜脈注射1分鐘后即見癥狀明顯緩解或消失，5分鐘左右作用達(dá)高峰，10分鐘后又恢復(fù)原狀。

2.新斯的明試驗(yàn)：甲基硫酸新斯的明0.02～0.04mg/kg，肌內(nèi)注射，每次最大量不超過(guò)1mg。10～15分鐘后癥狀可獲改善，30～45分鐘后作用達(dá)高峰，隨后作用下降，一般于2小時(shí)后恢復(fù)原狀。

3.神經(jīng)重復(fù)頻率刺激對(duì)本病有診斷價(jià)值。做肌電圖時(shí)對(duì)受累部位神經(jīng)給予重復(fù)頻率刺激，典型改變?yōu)榈皖l（2～3Hz）和高頻（＞10Hz）重復(fù)刺激均能使肌肉動(dòng)作電位波幅遞減，遞減幅度在10%以上為陽(yáng)性。80%病例低頻刺激時(shí)呈陽(yáng)性反應(yīng)。

4.乙酰膽堿受體抗體測(cè)定如血清中該抗體滴度升高，有特異性診斷意義。90%以上全身型重癥肌無(wú)力病例抗體滴度明顯增高（＞10nmol/L），但眼肌型多正?；騼H輕度增高。

5.胸部X線片或CT少數(shù)病例可發(fā)現(xiàn)胸腺肥大或胸腺瘤。

根據(jù)肌肉無(wú)力的分布特點(diǎn)、重復(fù)或持續(xù)肌收縮后有進(jìn)行性力弱等可疑及本病。結(jié)合上述輔助檢查可以確診。

四、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力的治療是什么？

【解答】治療

1.腎上腺皮質(zhì)激素適用于各型重癥肌無(wú)力的治療。兒童病例尤其是眼肌型應(yīng)作為首選療法。常用潑尼松口服，劑量為每天1～2mg/kg.，待癥狀好轉(zhuǎn)后〔一般為用藥1～2個(gè)月）開始逐漸減量，總維持用藥1～2年。大劑量甲潑尼龍沖擊治療本病可取得顯著療效。具體方法是：甲潑尼龍15～30mg/kg ，每天最大量不超過(guò)1g，每天1次靜脈注射，連用3天，或隔日用藥共3次。

2.抗膽堿酯酶類藥物可選用溴化新斯的明、吡啶斯的明。

3.免疫抑制劑①環(huán)磷酰胺:適用于腎上腺皮質(zhì)激素治療無(wú)效、依賴或不能耐受者；②硫唑嘌呤:適應(yīng)證同環(huán)磷酰胺；③環(huán)孢素A、起始口服劑量為6mg/kg。應(yīng)根據(jù)血藥濃度（有效范圍為400～600μg/L）及血清肌酐(安全范圍為176μmol/L以下）調(diào)整劑量。

4.其他治療對(duì)上述治療效果不明顯的病例可行胸腺切除手術(shù)，或進(jìn)行胸腺放療。血漿置換療法對(duì)于難治型重癥肌無(wú)力特別是頻發(fā)危象者有較好療效，有效率可達(dá)90%以上，對(duì)急性暴發(fā)型效果更佳。近年報(bào)道大劑量丙種球蛋白治療本病取得較好療效。

5.危象的處理①肌無(wú)力危象:應(yīng)加大抗膽堿酯酶類藥物劑量，同時(shí)要特別注意保證呼吸道通暢，有嚴(yán)重呼吸困難者應(yīng)給予輔助呼吸；②膽堿能危象:應(yīng)停用抗膽堿能酶類藥物，同樣需注意維持呼吸，必要時(shí)行氣管插管或氣管切開，人工呼吸機(jī)輔助呼吸；③反拗危象:臨床表現(xiàn)介于上述兩種危象之間，無(wú)論增加或減?？鼓憠A酯酶藥均難以控制，只能依靠人工呼吸機(jī)輔助呼吸度過(guò)危象。近年來(lái)多主張對(duì)各種危象，尤其在鑒別診斷困難時(shí)，均采用"干涸法"治療。方法是完全停用抗膽堿酯酶類藥物，用人工呼吸機(jī)維持呼吸，4～10天后再開始給抗膽堿酯酶類藥物或腎上腺皮質(zhì)激素治療。

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