問題索引：

一、【問題】急性白血病的分類和分型是什么？

二、【問題】急性白血病的臨床表現(xiàn)是什么？

具體解答：

一、【問題】急性白血病的分類和分型是什么？

【解答】分類和分型

根據(jù)增生的白細(xì)胞種類的不同，可分為急性淋巴細(xì)胞白血?。绷?，ALL〕和急性非淋巴細(xì)胞白血病（急非淋，ANLL）兩大類。目前，常采用形態(tài)學(xué)（M）、免疫學(xué)（I）、細(xì)胞遺傳學(xué)（C）及分子生物學(xué)（M），即MICM綜合分型，更有利于指導(dǎo)治療和提示預(yù)后。

（一）急性淋巴細(xì)胞白血病

1.形態(tài)學(xué)分型（FAB分型） 根據(jù)原淋巴細(xì)胞形態(tài)學(xué)的不同，分為3種類型L1型，L2型，L3型。

2.免疫學(xué)分型 一般可將急性淋巴細(xì)胞白血病分為T、B二大系列。

（1）T系急性淋巴細(xì)胞白血?。═-ALL）。

（2）B系急性淋巴細(xì)胞白血病（B-ALL）：此型又分為4種亞型：①早期前B細(xì)胞型；②普通B細(xì)胞型；③前B細(xì)胞型；④成熟B細(xì)胞型。

3.細(xì)胞遺傳學(xué)改變 主要有：①染色體數(shù)目異常；②染色體核型異常，如12號和21號染色體易位，即t（12；21）；t（9；22）及t（4；11）等：4.分子生物學(xué)分型 主要是AL發(fā)生及演化中的特異性基因：①Ig重鏈（IgH）基因重排；②T淋巴細(xì)胞受體基因（TCR）片段重排；③AL表達(dá)的相關(guān)融合基因等。

5.臨床分型 分型標(biāo)準(zhǔn)尚無統(tǒng)一意見，全國小兒血液病會議分型標(biāo)準(zhǔn)如下：

（1）與兒童ALL后確切相關(guān)的危險因素：

①年齡＜12個月的嬰兒白血病或≥10歲的年長兒童。

②診斷時外周血白細(xì)胞計數(shù)≥50×109/L.

③診斷時已發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）或睪丸白血?。═L）者。

④免疫表型為T細(xì)胞白血病。

⑤不利的細(xì)胞遺傳學(xué)特征：染色體數(shù)目為＜45的低二倍體，t（4；11）/MLL-AF4融合基因或其他MLL基因重排，或t（9；22）/BCR-ABL融合基因異常。

⑥早期治療反應(yīng)不佳者：潑尼松誘導(dǎo)試驗60mg/（m2od），連用7d，第8天，外周血幼稚淋巴細(xì)胞≥50×109/L（1000/μl），定為潑尼松不良效應(yīng)者（PPR），和（或）標(biāo)準(zhǔn)方案聯(lián)合化療（包括潑尼松誘導(dǎo)試驗）第19天骨髓幼稚細(xì)胞＞5%者。

⑦初治誘導(dǎo)緩解治療失敗（標(biāo)準(zhǔn)誘導(dǎo)方案聯(lián)合化療6周未獲完全緩解）。

（2）根據(jù)上述危險因素，臨床危險度分為3型：

①低危ALL（LR-ALL）：不具備上述任何一危險因素者。

②中危ALL（MR-ALL）：具備以下任何1項或多項者：

a.年齡在≥10歲；

b.診斷時外周血白細(xì)胞≥50×109/L；

c.診斷時已發(fā)生CNSL和（或）TL；

d.免疫表型為T細(xì)胞白血病；

e.染色體數(shù)目為＜45的低二倍體，或t（12：21）、t（9；22）核型以外的其他異常染色體核型，或t（4；11）外的其他MLL基因重排。

③高危ALL（HR-ALL）：具備以下任何1項或多項者：

a.年齡＜12個月的嬰兒白血病；

b.診斷時外周血白細(xì)胞計數(shù)≥100×109/L；

c.染色體核型為t（9；22），有BCR-ABL融合基因，t（4；11），有MLL-AF4融合基因；

d.早期治療反應(yīng)不佳者；

e.初治誘導(dǎo)緩解治療失敗。

（二）急性非淋巴細(xì)胞白血病

1.FAB分型

（1）原粒細(xì)胞白血病未分化型（M1）。

（2）原粒細(xì)胞白血病部分分化型（M2）。

（3）顆粒增多的早幼粒細(xì)胞白血病（M3）。

（4）粒-單核細(xì)胞白血?。∕4）。

（5）單核細(xì)胞白血病（M5）。

（6）紅白血?。∕6）。

（7）急性巨核細(xì)胞白血?。∕7）。

2.免疫學(xué)分型 M1～M5型可有CD33、CD13、CD14、CD15、MPO（抗髓過氧化物酶）等髓系標(biāo)志中的1項或多項陽性。M6可見血型糖蛋白A陽性，M7可見血小板膜抗原Ⅱb/Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）陽性、（或）CD41、CD68陽性。

3.細(xì)胞遺傳學(xué)改變 常見的核型改變有t（9；22）、t（8；21）、t（15；17）等。

4.分子生物學(xué)分型 常見的融合基因如BCR-ABL（M1）、ANLL1-ETO（M1、M2）、PML-RARa（M3）、CBF-MYH11（M4）、HRX（MLL，ALL-1）（M4、M5）等。

（三）特殊類型白血病 如多毛細(xì)胞白血病、漿細(xì)胞白血病、嗜酸粒細(xì)胞白血病等，在兒科均罕見。

二、【問題】急性白血病的臨床表現(xiàn)是什么？

【解答】臨床表現(xiàn)

各型急性白血病的臨床表現(xiàn)基本相同，主要表現(xiàn)如下：

（一）起病 大多較急，少數(shù)緩慢。早期癥狀有：面色蒼白、精神不振、乏力、食欲低下，鼻衄或齒齦出血等；少數(shù)患兒以發(fā)熱和類似風(fēng)濕熱的骨關(guān)節(jié)痛為首發(fā)癥狀。

（二）發(fā)熱 多數(shù)患兒起病時有發(fā)熱，熱型不定，可低熱、不規(guī)則發(fā)熱、持續(xù)高熱或弛張熱，一般不伴寒戰(zhàn)。

（三）貧血 出現(xiàn)較早，并隨病情發(fā)展而加重，表現(xiàn)為蒼白、虛弱無力、活動后氣促等。

（四）出血 以皮膚和黏膜出血多見，表現(xiàn)為紫癜、瘀斑、鼻衄、齒齦出血，消化道出血和血尿。偶有顱內(nèi)出血，為引起死亡的重要原因之一。

（五）白血病細(xì)胞浸潤引起的癥狀和體征

1.肝、脾、淋巴結(jié)腫大，以急性淋巴細(xì)胞白血病顯著。

2.骨和關(guān)節(jié)浸潤 表現(xiàn)為骨痛、關(guān)節(jié)痛、胸骨壓痛。骨骼X線檢查可見骨質(zhì)疏松、溶解，骨骺端出現(xiàn)密度減低橫帶和骨膜下新骨形成等征象。

3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤 即中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL），多見于急淋。表現(xiàn)為：頭痛、嘔吐、嗜睡、視乳頭水腫等；浸潤腦膜時，可出現(xiàn)腦膜刺激征；浸潤腦神經(jīng)核或根時，可引起腦神經(jīng)麻痹；脊髓浸潤可引起橫貫性損害而致截癱；此外，也可有驚厥，昏迷。腦脊液色清或微濁，壓力增高；細(xì)胞數(shù)＞10×106/L，蛋白＞0.45g/L；將腦脊液離心沉淀作涂片檢查可發(fā)現(xiàn)白血病細(xì)胞。

4.睪丸浸潤 即睪丸白血?。═L），表現(xiàn)為局部腫大、觸痛，陰囊皮膚可呈紅黑色。

5.其他器官浸潤 如皮膚浸潤、心臟浸潤、消化系統(tǒng)浸潤、腎臟浸潤、齒齦和口腔黏膜浸潤等。

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