先天性巨結腸的病理變化是什么樣的？考生是不是都掌握了呢？快來跟著小編檢驗一下自己吧！

1.本病是一種起源于神經嵴的組織發(fā)育障礙所致的疾病。胚胎學的研究證實，從胚胎第5周起，來源于神經嵴的神經管原腸神經節(jié)細胞，沿迷走神經纖維由頭側向尾側遷移。整個移行過程，到胚胎第12周時完成。因此，無神經節(jié)細胞癥是由于在胚胎第12周前發(fā)育停頓所致，停頓愈早，無神經節(jié)細胞腸段就愈長。尾端的直腸和乙狀結腸是最后被神經母細胞進化的，故是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經叢的神經節(jié)細胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動，經常處于痙攣狀態(tài)，形成一種功能性腸梗阻，天長日久，梗阻部位的上段結腸擴張，腸壁增厚，形成先天性巨結腸。至于導致發(fā)育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素(代謝紊亂、中毒等)，而產生運動神經元發(fā)育障礙所致。

2.認為與遺傳因素有關：自從50年代初Carter和Ward等對巨結腸的遺傳學比較系統的研究以來，后有許多學者陸續(xù)發(fā)表了這方面的研究成果。Zueher和Wilson報告，12個同胞有6例患者；Richordson和Brown描述了3個患巨結腸病者（父親）的7個兒子，有6人患巨結腸；Emanucl發(fā)現有1個家庭5個孩子都患巨結腸，且他們的母親與第2個丈夫婚后所生3個孩子又有1人受累，故支持遺傳因素。但對遺傳方式看法不一；Passarge認為，其符合簡單的孟德爾遺傳的證據較少，因而認為可能是一種異質性病原，并可能是性別修飾多基因遺傳，即遺傳閾值在性別間不同，和一般人比較，先天性巨結腸女性患者其后代患本病的危險性增加360倍；先天性巨結腸男性患者其后代患本病的危險性增加130倍。Emanucl和salmon等認為，巨結腸病遺傳因子可能在于第21對染色體異常。綜上所述，巨結腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質性。

3.環(huán)境因素：所謂環(huán)境因素，包括出生前(子宮內)、出生時和出生后起作用的全部非遺傳因素的影響。Touloukian等報告1例早產兒，因缺氧發(fā)生巨結腸癥，他認為缺氧可導致毛細血管循環(huán)重新分配，血液離開腹部內臟去保護心、腦等與生命有關的器官，于是發(fā)生嚴重的“選擇性循環(huán)障礙”，改變早產兒未成熟遠端結腸神經節(jié)細胞的功能，繼而使之消失。Ehrenpries證實手術損傷可引起巨結腸。Lane和Toddl977年報告26例成人患巨結腸。還有人采用理化方法造成結腸暫時缺血，可成功地誘發(fā)實驗動物出現酷似人的巨結腸。因此，目前學者們已承認環(huán)境因素所致的獲得性巨結腸是存在的。

先天性巨結腸基本的病理改變，是受累腸管的遠端腸壁肌間神經叢和黏膜下神經節(jié)叢神經細胞先天性缺如，副交感神經纖維則較正常顯著增生。這一組織解剖上的病理改變，致使受累腸段發(fā)生了生理學方面的功能異?！Ｈ鋭酉?，代之以痙攣性收縮。對于這種功能異常，目前有4種解釋：

1.神經細胞缺如

狹窄腸段肌間神經叢（Auerbach叢）和黏膜下神經叢（Meissner叢）內神經節(jié)細胞缺如，其遠端很難找到神經叢。神經纖維增粗，數目增多，排列整齊呈波浪型。有時雖然找到個別神經節(jié)細胞，形態(tài)亦不正常。狹窄腸段近端結腸壁內逐漸發(fā)現正常神經叢，神經節(jié)細胞也逐漸增多。黏膜體呈不同程度的病損，結腸固有膜增寬，并伴有淋巴細胞、嗜酸性粒細胞、漿細胞和巨噬細胞侵潤，有時可見淺表性潰瘍。

2.膽堿能神經系統異常

國內外研究發(fā)現，病變腸壁副交感神經節(jié)前纖維大量增長增粗腸壁內乙酰膽堿異常升高，約為正常之兩倍以上，乙酰膽堿酯酶活性也相應增強，以致大量膽堿能神經遞質作用于腸平滑肌的膽堿能神經受體，引起病變腸管持續(xù)性強烈痙攣收縮，這是造成無神經節(jié)細胞病變腸管痙攣收縮的主要原因。

3.腎上腺素能神經（交感神經）異常

Garrett的研究發(fā)現，黏膜下層及肌間交感神經熒光強度及分布方式，在病變腸段與“正?！蹦c段有明顯差別。交感神經纖維（節(jié)后纖維）減少、增粗、蜿蜒屈曲呈波浪狀，失去原有的網狀結構。

4.非腎上腺能非膽堿能神經（NANC）異常

新近研究發(fā)現（1987）胃腸道各段反應性抑制均系由NO（一氧化碳）介導，1990年Butt等提供了腸道非腎上腺素能非膽堿能（NANC）神經興奮后釋放NO的證據，故目前仍稱之謂“非腎上腺能非膽堿能神經。國內外研究中發(fā)現病變腸段VIP（血管活性肽）、SP（P物質）、ENK（腦啡肽）、SOM（生長抑素）、GRP（胃泌素釋放肽）、CGRP（降鈣素基因相關肽）等均發(fā)生紊亂，都有不同程度的缺乏甚至消失。對NO在巨結腸的研究國外也剛剛開始。現以證實是NANC的主要遞質，胃腸道的松弛性反應均由NO介導。一氧化碳的作用引起了極大關注。它由腸壁內固有神經誘發(fā)產生。作為神經介質發(fā)揮抑制作用。目前已證實在無神經節(jié)細胞段因肌神經叢缺乏一氧化碳合成酶（產生一氧化碳所需酶）。肌層內散在的神經纖維可能為外來傳入神經末梢。因此可認為狹窄段腸管痙攣與無神經節(jié)細胞腸段缺乏產生NO神經有關。

先天性巨結腸從大體標本上可以看到，遠端腸段— 一般自肛門至乙狀結腸遠端，腸管較正常略細、易僵硬，蠕動缺乏，外觀顏色正常；近端結腸—包括乙狀結腸上段及部分降結腸，少數病例達橫結腸甚至盲腸和升結腸，腸管異常擴大，可較正常粗1——3倍，甚者最大可達10cm以上，外觀色澤略顯蒼白，黏膜水腫或有小潰瘍。腸腔積有堅硬如石的糞便。狹窄與擴張兩者之間，有一移動區(qū)呈漏斗狀，長4.0——8.0cm不等。

有的醫(yī)學家將擴張腸段的近端稱為繼發(fā)性擴張段。此段只有腸管擴張，而沒有腸壁肥厚，腸壁組織正常。神經節(jié)細胞從遠端到近端漸次出現。

以上各病理腸段的范圍可有很大的變異。狹窄的無神經節(jié)細胞區(qū)75％是從肛門開始至乙狀結腸的遠端。約有80％的病例無神經節(jié)細胞區(qū)僅局限于直腸遠端，稱之為短段區(qū)。其中個別病例比此種病理腸段更短，僅占直腸末端的3.0——4.Ocm，即內括約肌部分，謂之超短段區(qū)。亦有相反的情況，約20％的病例無神經節(jié)細胞區(qū)的病理腸段，可延伸至降結腸、脾曲，甚至橫結腸大部分，人們又稱之為長段型巨結腸。尚有20％的病例是整個神經節(jié)細胞完全缺如，稱為全結腸無神經節(jié)細胞癥，極個別的病例的病理腸段甚至可達回腸乃至空腸，被稱之為全結腸—回腸(或空腸)無神經節(jié)細胞癥。神經節(jié)細胞的缺如，只是從結腸的某一部分開始，向遠端延續(xù)直至肛門。

新生兒時期結腸壁很薄，遠端腸段痙攣梗阻，致使整個結腸擴張。同時由于回盲瓣功能不全，以致小腸亦受累擴張，臨床呈現全腹膨脹，嚴重嘔吐，不能進奶。 2-3個月后，回盲瓣功能日臻完善，擴張的腸段僅限于結腸，小腸功能恢復正常，不影響進食并停止嘔吐。以后隨著年齡增長，腸壁肌肉亦漸增強，靠近痙攣段的腸管因受阻力最大，逐漸高度擴張并腸壁肥厚。這樣，一方面可加強其局部的推進力量；另一方面，擴大的腸壁增大了容量，從而減輕了近側端腸管的阻力，于是近端結腸恢復正常，最后形成局限性巨結腸。上述改變產生的癥狀，與痙攣的強度和痙攣腸段的長度有關，強而長者則梗阻嚴重，新生兒時期即出現嚴重癥狀以至威脅生命；反之，新生兒時期癥狀可不明顯，年齡大后才出現巨結腸癥狀。

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