巨幼紅細(xì)胞貧血是一種由于維生素B12或葉酸缺乏導(dǎo)致DNA合成障礙，從而影響紅細(xì)胞生成的疾病。其診斷主要包括以下幾個(gè)方面：

首先，臨床表現(xiàn)上患者可能會(huì)出現(xiàn)乏力、面色蒼白等一般貧血的癥狀，嚴(yán)重時(shí)可伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如手腳麻木、步態(tài)不穩(wěn)等，這是因?yàn)榫S生素B12還參與神經(jīng)髓鞘的維持。

其次，實(shí)驗(yàn)室檢查是確診的關(guān)鍵：
- 血常規(guī)可見(jiàn)大細(xì)胞低色素性貧血，表現(xiàn)為平均紅細(xì)胞體積（MCV）增大超過(guò)94fL。
- 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可能正?；蜉p度升高，但與貧血程度不成比例。
- 骨髓涂片檢查可發(fā)現(xiàn)巨幼變的幼稚紅細(xì)胞增多，核質(zhì)發(fā)育不平衡，即所謂的“老核幼漿”現(xiàn)象。

進(jìn)一步的確診試驗(yàn)包括：
- 血清維生素B12水平測(cè)定：低于正常值支持診斷。
- 紅細(xì)胞葉酸濃度檢測(cè)：能更準(zhǔn)確地反映體內(nèi)儲(chǔ)存量。
- 同時(shí)進(jìn)行甲基丙二酸（MMA）和同型半胱氨酸（Hcy）測(cè)定，這兩項(xiàng)指標(biāo)在缺乏維生素B12時(shí)會(huì)升高，有助于與其他原因引起的貧血相鑒別。

最后，根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果綜合判斷是否為巨幼紅細(xì)胞貧血，并尋找其具體原因如飲食因素、吸收不良等，以便采取針對(duì)性治療措施。